Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

jueves, 23 de agosto de 2012

Un gen causante de una forma de epilepsia infantil provoca síntomas autistas

Un gen conocido por ser el causante de una forma de epilepsia infantil conocida como el síndrome de Dravet podría ser también uno de los responsables de la aparición de comportamientos autistas, según un estudio publicado hoy por la revista científica "Nature".




Londres
, 22 ago.- Un gen conocido por ser el causante de una forma de epilepsia infantil conocida como el síndrome de Dravet podría ser también uno de los responsables de la aparición de comportamientos autistas, según un estudio publicado hoy por la revista científica "Nature".
Una investigación reciente sugirió que, a diferencia de otras formas de epilepsia, entre lossíntomas del síndrome de Dravet se incluyen comportamientos autistas como la hiperactividad, dificultad en las relaciones sociales y un desarrollo pobre del lenguaje y de las habilidades motoras.
Esto dio la pista a un equipo de la Universidad de Washington (Seattle, noroeste deEEUU), liderado por el investigador William Catterall, para investigar si las causas de este síndrome podían estar involucradas también con la aparición de síntomas autistas.
En su estudio con ratones, los científicos descubrieron que los roedores con solo una copia funcional del gen SCN1A, localizado en el cromosoma 2 y uno de los nueve responsables del funcionamiento de los canales de sodio en las neuronas, desarrollaron comportamientos autistas.
El equipo de Catterall pudo confirmar que este gen era también el principal causante de los síntomas más graves del síndrome de Dravet, por lo que consideran que esta dolencia debería ser incluida entre los síndromes del espectro autista.
Los expertos trataron a los ratones con clonazepam, un fármaco que actúa sobre el sistema nervioso central recetado habitualmente para combatir las crisis epilépticas, y descubrieron que los comportamientos sociales anormales y los déficit cognitivos de los roedores desaparecían.
Según explica Catterall en su artículo, este descubrimiento podría conducir a los investigadores hacia nuevas estrategias terapéuticas contra el autismo.
El síndrome de Dravet, un trastorno con una incidencia de un caso por cada 20.000 nacimientos, comienza con crisis epilépticas alrededor del primer año de vida y comportamientos autistas a partir del segundo año, y su tratamiento está dirigido a paliar las convulsiones pero no a revertir la enfermedad.

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