Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

viernes, 24 de agosto de 2012

LA EDAD DEL PADRE TAMBIÉN IMPORTA. MÁS RIESGO DE TRANSMITIR MUTACIONES A PARTIR DE LOS 40


Relacionan por primera vez la paternidad tardía con un mayor riesgo de tener niños con autismo y esquizofrenia




La edad del padre también importa
El magnate Rupert Murdoch ha sido un padre septuagenario

La paternidad, como la maternidad, también tiene fecha de caducidad. Se asume que cumplidos los 35 años, la mujer multiplica el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Pero hasta la fecha pocas investigaciones han relacionado la paternidad tardía con la salud de su descendencia. Ahora, por primera vez, se ha demostrado que a partir de los 40 años el padre eleva el riesgo de transmitir mutaciones genéticas peligrosas a sus hijos. Este riesgo añadido no se ha visto, sin embargo, en las mujeres.
El estudio, que ha merecido la portada de la revista «Nature», sugiere una relación entre el retraso de la paternidad y el aumento inexplicable que han experimentado en el mundo desarrollado el autismo, la dislexia o la esquizofrenia.
La investigación se ha realizado en Islandia, el mejor banco de pruebas para realizar un estudio genético. La población islandesa es pequeña y genéticamente homogénea, un regalo para los investigadores que buscan la clave genética de enfermedades. Entre esos investigadores está Kari Stefansson, de la empresa deCODE Genetics, la compañía que tiene en su poder el acceso en exclusiva a los datos médicos y genealógicos de los islandeses y de la que sale abundante información científica.
El último estudio acaba con la idea convencional de que la edad de la mujer es la única llave para garantizar la salud de la descendencia. El equipo de deCODE Genetis estudió el mapa genético de 78 niños con problemas de autismo y de esquizofrenia, así como el de sus padres. Descubrieron que la mayoría de las mutaciones espontáneas halladas en los niños procedían del genoma transmitido por el padre y que la edad del progenitor en el momento de la procreación desempeñaba un papel clave en ese aumento.

Las mutaciones se duplican

A medida que el padre envejece, el número de mutaciones hereditarias en su esperma se incrementa. Un varón de 20 años puede transmitir 25 alteraciones a su hijo, en tanto que uno de 40 puede alcanzar las 65. Esto significa que por cumpleaños nuevo del padre, se producen dos mutaciones extra en su descendencia.
Sin embargo, la investigación solo encontró 15 mutaciones atribuidas a la herencia materna y no variaban con su edad. Eso sí, este hallazgo no cambia los riesgos de la maternidad tardía que siguen presentes. La madre no transmite mutaciones, pero su edad es clave en el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas muy graves.
En general, las mutaciones naturales y espontáneas que se producen son buenas para la «diversidad» y propias de la evolución humana, explica Stefansson, pero no cuando acarrean enfermedades. El investigador islandés asegura que existe una relación clara entre las mutaciones relacionadas con el envejecimiento masculino y la posibilidad de que un niño pueda sufrir enfermedades relacionadas con el trastorno autista o la esquizofrenia. Aunque no es el único culpable. Recuerda que en la salud de un recién nacido hay otros muchos factores a tener en cuenta.

El precio de la fertilidad masculina

Darren Griffin, genetista de la Universidad de Kent pide a los padres maduros que no se alarmen. Griffin aplaude este nuevo estudio que califica de «fascinante». Los cambios genéticos que produce el envejecimiento en el esperma son evidentes, explica, pero pide que no se genere alarma. «Hay 3.000 millones de letras en el ADN y los números de mutaciones detectadas en este estudio se cuentan por docenas. Es clínicamente relevante que las mutaciones se dupliquen a partir de los 40 años, pero no tanto como para disuadirles de la paternidad».
La mutaciones genéticas en el esperma son «el precio que deben pagar los hombres por su longeva fertilidad», asegura Richard Sharpe, del Centro de Salud Reproductiva de la Universidad de Edimburgo. La mujer nace con un número finito de óvulos que va gastando a lo largo de su edad reproductiva.
La entrada de la menopausia pone fin a su vida fértil mientras que el varón es capaz de producir entre 100 y 200 millones de espermatozoides al día fértiles hasta el final de sus días. Pueden concebir, pero con más riesgo de transmitir una enfermedad a su prole.

No hay comentarios:

Publicar un comentario