Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene veinte años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón.Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz.
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?.¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?. Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

miércoles, 26 de septiembre de 2012

Aun sin desarrollo tratamiento con medicamentos para jóvenes autistas


Chicago, 26 Sep (Notimex).- La ausencia de medicamentos para el tratamiento de jóvenes con Trastorno del Espectro Autista (ASD), ha convertido en uso común la Risperidona, un fármaco destinado a la esquizofrenia, insuficiente en este grupo de edad, según un estudiopediátrico.
El análisis "Medicamentos para los adolescentes y adultos jóvenes con Trastornos del Espectro Autista", que se publicó esta semana en la revista Pediatrics, destaca la escasez de investigaciones sobre el tratamiento de personas con autismo que han superado la edad infantil.
El equipo de investigadores coordinado por Dwayne Dove, de laUniversidad Vanderbilt, Tennessee, revisó las opciones de intervenciones médicas que existen para los autistas de 13 a 30 años, a través de una búsqueda en la base de datos nacionales de 1980 a 2011.
Los autores evaluaron los estudios existentes, entre los cuáles identificaron ocho investigaciones sobre medicamentos para adolescentes y adultos jóvenes con ASD, pero solo cuatro de ellos fueron clasificados de "calidad razonable", mientras que el resto eran insuficientes.
Dos de esos cuatro estudios disponibles mostraron el uso Risperidona consistente con evidencias de autismo moderado y para el tratamiento de los problemas de comportamiento, incluyendo agresión y alta resistencia en eventos adversos, lo que resultó en sedación y aumento de peso.
La Risperidona, un fármaco antipsicótico que surgió en 1988, se utiliza también para episodios maníacos agudos del trastorno bipolar. Los autores destacan que su uso en adolescentes y jóvenes con autismo es insuficiente, particularmente si se considera como único tratamiento.


Nota: Julia, mi hija, estuvo tomando "Risperdal" en dos fases de seis meses cada una. Al no observar ningún beneficio y, por el contrario, tratarse de un medicamento con numerosísimos efectos secundarios, decidimos dejar de darselo. Aún así, sufrió un cambio en su metabolismo que la llevó a un alarmante aumento de peso.

El autismo ya no es un misterio genético


autismoCada vez son más las pruebas genéticas que ofrecen respuestas sobre el autismo.
Los científicos dicen que aproximadamente el 20% de los casos pueden estar vinculados a anomalías genéticas conocidas, y muchas más pueden ser descubiertas.
Por ejemplo, gracias a los avances en investigación genética, se puede ayudar a predecir si los hermanos son propensos a tener la enfermedad, e incluso se puede apuntar a nuevos tratamientos dirigidos.
Investigadores de la Universidad de Melbourne, Australia, han desarrollado una prueba que busca 237 marcadores genéticos llamados polimorfismos de nucleótido único (SNP). Algunos se cree que aumentan el riesgo de autismo, mientras que otros parecen proteger contra el trastorno.
La prueba predijo correctamente el autismo con una precisión de más del 70% en personas de origen centroeuropeo, y el 54% en las de origen chino, según un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry de septiembre.
Los análisis de sangre o escáner cerebral pueden diagnosticar los trastornos del espectro autista (TEA), donde se sabe ahora que los factores ambientales juegan un papel importante.
Pero una vez que un niño es diagnosticado, sobre la base de los síntomas y pruebas de comportamiento, los investigadores pueden trabajar hacia atrás buscando causas genéticas.
Explorando los genes
Tanto la Academia Americana de Pediatría como el Colegio Americano de Genética Médica recomiendan que a todos los niños diagnosticados con TEA, se les haga la prueba del síndrome de X Frágil y otras anomalías cromosómicas.
Algunos trastornos genéticos relacionados con el autismo también tienen un alto riesgo de cáncer, convulsiones, enfermedad del corazón u otros problemas de salud, de modo que saber acerca de ellos, permite que las familias y los médicos estén atentos en ese sentido.
La identificación de las causas genéticas también pueden ayudar a las familias a encontrar grupos de apoyo, programas de investigación y tratamientos potenciales adaptados a las necesidades específicas del niño.
La Escuela de Medicina Monte Sinaí, en Nueva York, ofrece una nueva prueba de sangre que examina 30 mutaciones genéticas diferentes, que se sabe están asociados con el autismo u otros retrasos en el desarrollo. "Una vez que se conoce la causa genética de una discapacidad intelectual, se puede comprender el efecto en el cerebro", dice Alex Kolevzon, director clínico del Centro de Autismo de esa institución. Y agrega: "se puede empezar a pensar en los tratamientos dirigidos."
Si se encuentra una mutación genética, los investigadores también pueden analizar el ADN de los padres para ver si el problema fue heredado o si se produjo en forma espontánea, en cuyo caso el riesgo de tener otro hijo con autismo no es mayor que en la población general.
Varios otros centros médicos académicos ofrecen sus propias pruebas de secuenciación de genes para el autismo, analizando diferentes genes sospechosos. Las pruebas suelen costar alrededor de $ 2 mil dólares, y generalmente están cubiertas por el seguro.
También hay otros tipos de pruebas genéticas que pueden predecir la probabilidad de que un niño desarrolle autismo, antes de que el diagnóstico clínico lo haga.
¿Qué es el autismo (TEA)?
El trastorno del espectro autista empieza en la primera infancia y persiste a lo largo de la edad adulta, afectando tres zonas cruciales del desarrollo: la comunicación verbal y no verbal, la interacción social y el juego creativo o imaginativo, informa Institutos Nacionales de Salud (NIH, su sigla en inglés).
Otras características del trastorno involucran los comportamientos repetitivos y ritualistas, movimiento de las manos en forma de "aleteo", correr o girar en círculos, miedo excesivo, heridas auto infligidas, insensibilidad al dolor, rabietas y problemas para dormir y comer. Las personas con autismo viven una vida normal, pero la mayoría requiere atención y supervisión de por vida.
Estos trastornos afectan a 1 de cada 88 niños de E.U., un 78 % más que en 2002, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, su sigla en inglés).
Fuente: www.univision.com

martes, 25 de septiembre de 2012

Lee & Marie: La dulce causa de una pastelería


ESPECIAL / EL NUEVO HERALD

Detrás de su apariencia de cafecito estilo francés, en donde se despachan deliciosas galletas, tortas y postres, la pastelería Lee & Marie tiene una segunda intención, además de endulzar la vida de sus clientes: proveer apoyo y empleo a adultos con el síndrome de autismo.
El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida; forma parte de un grupo de desórdenes conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés) que se puede presentar en cualquier grupo racial, étnico y social. Se trata de una condición que degenera la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros, y se asocia también con comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas.
El local, ubicado en la planta baja de un edificio en la 40 South Pointe Drive de South Beach, utiliza un modelo de negocio incluyente, que busca integrar a personas con esta condición en un ambiente normal de trabajo.
La cabeza detrás del local es la filántropa y empresaria Andrea “Andy” Travaglia, una neoyorkina que desde hace más de 20 años ha venido estudiando esta idea, luego de vivir, paso a paso, el proceso de su mejor amiga junto a su hijo, diagnosticado con autismo. Radicada en Miami desde hace 3 años, Travaglia se asoció con el galardonado pastry chef belga Yannis Janssens para hacer realidad su proyecto y abrir Lee & Marie, bautizado en honor a las abuelas de las dos hijas de Andy.
“La vida de estas personas se complica aún más cuando al llegar a la adultez les es muy difícil encontrar un sitio donde puedan emplearse, y así sentirse parte activa de la sociedad. Este es un tema que me toca el corazón pues lo he visto muy de cerca. Me duele darme cuenta de que muy pocos saben que con el ambiente y la dirección adecuadas, individuos con autismo pueden llegar a ser igual o más funcionales que alguien que no tiene esta condición”, asegura esta empresaria neoyorquina, que confiesa que su vida es otra desde que decidió crear un negocio de impacto para la sociedad.
“Tengo la fortuna de contar con el chef Janssens, que sé que está sobre-calificado para este trabajo, pero que también cree en esta causa y le ha puesto el mismo corazón que yo. La calidad de nuestros productos no es sacrificada por nuestra intención, sino que por el contrario, es aún mejor”.
Travaglia trabaja de la mano con la Universidad de Miami y Nova Southeastern University’s Center for Autism and Related Disabilities, en el estudio de un ambiente propicio para estas personas; mientras tanto, Janssens se luce en la cocina desde su sede operativa en el distrito de Wynwood, compartiendo sus habilidades con su grupo de trabajo conformado por empleados de diferentes nacionalidades, incluyendo un colombiano, un venezolano, y una pastelera de Malasia, entre otros.
Yuhanna Waterman, canadiense de padres de Barbados forma también parte del equipo de Lee & Marie, quien según el propio chef, es uno de los empleados más destacados.
“Yuhanna tiene síndrome de autismo, y puedo decir sin temor a equivocarme que es uno de los trabajadores más enfocado, talentoso y organizado. Tenerlo aquí es un privilegio para todos”, asegura sobre Yuhanna, quien es graduado de la escuela culinaria Johnson and Wales.
Según los dos socios, personas capacitadas y profesionales como Yuhanna hay muchas, que merecen una oportunidad para demostrar sus talentos; sin embargo, la inmersión de ellos en un ambiente de trabajo debe hacerse lentamente y uno por uno, ya que la idea es que no se trate de un empleo pasajero, sino de un proyecto de vida exitoso.
“Aquí lo que queremos es que todos ganen. Que ganen nuestros clientes con la deliciosa variedad de productos que tenemos; que ganen nuestros empleados aprendiendo los unos de los otros; que ganemos todos con un negocio rentable; y por supuesto, que podamos ayudar a la comunidad autista, que hasta el momento ha sido relegada”.
Según la Autism Society, de 1 a 1.5 millones de personas padecen de autismo en los Estados Unidos (cifra basada en estudios del Center for Desease Control and Prevention del 2009); de acuerdo con la organización, solo el 21 por ciento de adultos con discapacidades participaron en la fuerza laboral del país, en un censo realizado en el 2010 por el Bureau of Labor Statistics, de Washington, DC.
“Queremos demostrarle a la industria que sí se pueden emplear a estas personas, por supuesto, con las condiciones adecuadas y haciendo un seguimiento por parte de profesionales. Las personas con autismo tienen el mismo derecho que todo el mundo a sentirse autosuficientes y a ser incluidos”, Concluye Travaglia.
Lee & Marie está ubicada en el primer piso del Edificio Continuum, 40 South Pointe Drive, en South Beach. Más información en www.leeandmaries.com, o en las redes sociales enwww.facebook.com/leeandmaries, o a través de Twitter en @leeandmaries.

Read more here: http://www.elnuevoherald.com/2012/09/24/v-fullstory/1307484/lee-marie-la-dulce-causa-de-una.html#storylink=cpy

La Comunidad de Madrid retira la atención complementaria a niños con autismo por los recortes

Autismo
Niños con autismo/TGD juegan con terapeutas especializados. (Federación de Autismo de Madrid)
Ampliar
  • El Instituto del Menor niega la plaza en Centros de Atención Temprana a los niños que estudian en aulas adaptadas a su trastorno.
  • Asegura que reciben tratamiento por duplicado, pero los padres, los médicos especialistas y la Federación de Autismo lo niegan.
  • "Dicen que mi hijo no lo necesita, pero al tiempo me ofrecen que siga tratándole en un centro privado. ¿En qué quedamos?".
La Comunidad de Madrid está retirando la atención psicomotriz complementaria a los niños con trastornos de carácter autista o TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo) que estudian en aulas públicas adaptadas a su problema.

A pesar de que los padres, los médicos especialistas y laFederación de Autismo de Madrid (FMM) advierten del perjuicioque esto causará a los chavales, el Instituto Madrileño del Menor y la Familia (IMMF) insiste en que están recibiendo atención por duplicado y que no hay dinero para ampliar las plazas, por lo que quiere aligerar las listas de espera existentes.

Estimulación precoz

Este tratamiento, distinto, según los expertos, de la educación pedagógica que ofrecen los centros educativos, es el que reciben los niños en los conocidos como Centros de Atención Temprana o CAT. La Comunidad creó este servicio, que gestionan empresas privadas, para que los niños a partir de tres años recibiesen estímulos de carácter psicológico, cognitivo y motriz antes de entrar en la etapa de escolarización obligatoria.
En Madrid hay casi 500 niños con TGD o TEA diagnosticadoSegún la Federación de Autismo de Madrid, el diagnóstico anticipado y la estimulación terapéutica precoz son fundamentales para favorecer su desarrollo futuro.
Para acceder a estos centros, los pequeños deben ser evaluados por técnicos especialistas del Instituto del Menor y la Familia. Sin embargo, el propio IMMF carece de fondos para atender a los casi 500 niños con TGD que hay en la región, por lo que ha decidido aligerar las listas de espera por la vía rápida retirando el tratamiento, según sus cálculos, a una treintena de ellos, lo que ha puesto a los padres en pie de guerra.

Contradicciones

El pasado mes de junio, 20minutos.es informó de que la falta de presupuesto dejaba en el aire la atención especial a los niños autistas. Entonces, el Instituto del Menor aseguró que solo estaba procediendo a una reevaluación de los chavales para comprobar que tenían derecho a acudir a los Centros de Atención Temprana.
Los especialistas de Educación negaron tener nada que ver en el recorteJustificó, además, que los especialistas del Equipo Específico de Alteraciones Graves del Desarrollo de la Consejería de Educación avalaba esta medida. Mª Ángeles Noblejas, directora del mismo, tuvo que emitir una carta pública en la que negaba que el servicio hubiese hecho ningún informe ni tuviese encomendada función alguna al respecto.
Así las cosas, y desde comienzos de septiembre, al menos una docena de padres ha recibido el aviso de que sus hijos deben abandonar el tratamiento.
"Nadie ha evaluado a mi hijo. Los informes que yo tengo no dicen que haya mejorado como para dejar el tratamiento y el centro se niega a darme las evaluaciones que envía al Instituto del Menor", explica Pepe, cuyo niño acude a un CAT situado en la zona sur de Madrid y que deberá abandonar en una semana. "Aparte de un derecho, a mi hijo le están quitando el futuro, la independencia que podría tener, y le abocan a la exclusión", recalca.
Otros cuatro padres reunidos en la Asociación Sur Madrid Trastorno del Espectro Autista de Madrid se encuentran en esta situación, mientras que el IMMF ha comunicado la revisión de su situación en diciembre a otras dos familias.
Los centros ofrecen plazas de pago a los padres que pierden la plaza públicaR.R., también residente en la zona sur, ha logrado conservar la plaza de su hijo, por el momentom gracias a los informes delespecialista de su colegio y de los médicos del Programa para la Atención Médica Integral a la población con Trastorno del Espectro Autista del Hospital Gregorio Marañón (AMI-TEA).
"La coordinadora de zona del Instituto del Menor me dijo que no era su problema que perdiese la plaza. Después la directora del centro al que le llevo, a 80 kilómetros de casa, me ofreció seguir tratándole allí mismo pero pagando. ¿Entonces, mi hijo necesita o no la atención? ¿En qué quedamos?", denuncia.
El hijo de J.A., que iba a empezar con el tratamiento este curso, directamente fue sacado de la lista de espera. "Se quedó una plaza libre, pero cuando se enteraron de que iba a un colegio con aula adaptada me dijeron que me olvidase. Ahora pago a 56 euros la sesión de una hora dos veces a la semana en un centro privado, que es el mínimo que necesita", detalla. El IMMF financia cada plaza pública con 360 euros al mes.

Envío de cartas

La Federación de Autismo de Madrid ha advertido a la Comunidad de que la atención en los CAT es "complementaria y no sustitutiva" de la que se ofrece en los centros escolares. Los padres, que cuentan con el apoyo de la FMM y están recabando el respaldo de distintas sociedades y entidades médicas, tienen previsto el envío masivo de cartas a Esther Abad Guerra, Subdirectora General de Recursos y Programas del IMMF, para exigir una rectificación.
José Miguel Sánchez, el primer padre en denunciar públicamente la situación, asegura que llegarán "hasta donde haga falta" por sus niños

Autor: Ángel Calleja
veinteminutos.es

domingo, 23 de septiembre de 2012

El III Plan de Acción de Discapacidad dedica un área de atención integral para los 800 autistas que viven en la región

MADRID, 19 (EUROPA PRESS)

La Comunidad de Madrid dedica un área específica a la atención integral a las personas con Trastorno de Espectro Autista (TEA) en el III Plan de Acción para Personas con Discapacidad 2012-2015 con el objetivo de dar una mayor visibilidad a este trastorno y reforzar las intervenciones en los ámbitos social, de salud, educativo y de empleo. 

Así lo ha señalado este mediodía el consejero de Asuntos Sociales, Salvador Victoria, en la visita que realizó a la Unidad Específica de Atención a personas con TEA del Centro CEPRI situado en el madrileño barrio de Las Rosas. 

La visita también incluyó la presentación del III Plan de Acción a los familiares de los usuarios y, de manera especial, los objetivos y medidas contemplados para mejorar las condiciones de vida de los madrileños con TEA.

El Centro CEPRI cuenta con 19 plazas para residencia con centro de día, donde los usuarios cuentan con habitaciones individuales; algunos disponen de pequeños apartamentos en los que existen algunas zonas compartidas para tres personas. 

El centro de día, por su parte, dispone de 25 plazas. En este centro se desarrollan actividades para potenciar la autonomía de los usuarios. Muchas de estas actividades tienen el barrio como escenario.

El Centro CEPRI cuenta con un equipo profesional de más de medio centenar de personas (psicólogo, logopeda, fisioterapeuta, trabajador social o auxiliar de enfermería, entre otros) que realizan una atención individualizada a nivel personal, social y ocupacional, reduciendo, en la medida de lo posible, su grado de dependencia.

"Es un centro ejemplar en la atención a personas con espectro autista. Es un centro que se cuida a la persona para darle el máximo grado de autonomía e independencia para que lleve la vida más normalizada posible de acuerdo con sus condiciones", ha dicho el consejero.

Además, ha destacado la labor de la asociación CEPRI que gestiona este centro y que forma parte de la Federación de Autismo de Madrid, "un organismo que ha participado activamente en la elaboración del III Plan de Acción". También ha recordado que la Comunidad de Madrid cuenta con 137 plazas para personas con TEA (65 plazas de centros de día y 72 de residencias).

ÁREA ESPECÍFICA A LA ATENCIÓN DE PERSONAS CON TEA

El III Plan de Acción de Personas con Discapacidad 2012-2013 incluye un área específica para la atención integral de las personas con Trastorno de Espectro Autista (TEA) con los objetivos y las medidas para mejorar las condiciones de vida de estos madrileños. 

"Por primera vez, a diferencia de los dos planes anteriores, este Plan incluye esta área específica. Es nuestra hoja de ruta para dar una respuesta integral a las necesidades de estas personas y es el reflejo de nuestro compromiso con las 813 personas con TEA, 600 de ellas hombres, que tienen reconocido el grado de discapacidad en la región, más de la mitad son dependientes", ha afirmado Victoria.

Según ha explicado, este iniciativa pretende que conseguir que las personas autistas tengan una vida "lo más integrada en la sociedad y expresen de mejor forma todas sus sensaciones e inquietudes". 

Entre otros objetivos que reúne el Plan en este ámbito cabe mencionar la ampliación de actuaciones de sensibilización en entornos sanitarios, como la que se realiza actualmente con niños con autismo. Dicha iniciativa incluye el uso de material en formato visual con procedimientos médicos concretos para anticipar a los pacientes lo que va a suceder y contribuir a su comprensión, así como familiarizarlos con el entorno médico.

El consejero ha destacado que la Comunidad de Madrid continuará fortaleciendo los servicios de atención social, educativa, de salud y empleo para personas con TEA, seguirá impulsando la investigación sobre esta materia y reforzando el apoyo a las familias mediante el Servicio de Información, Orientación, Planificación y Formación Especializada.

CASI 450 ACTUACIONES

El III Plan de Acción para personas con discapacidad es una hoja de ruta que contempla 209 objetivos y 448 actuaciones que el Gobierno regional lleva a cabo en el período 2012-2015 para mejorar las condiciones de vida los madrileños que tienen algún tipo de discapacidad, así como las condiciones de vida de sus familias.

Las medidas, fruto de las más de mil propuestas presentadas por las consejerías, organizaciones y entidades especializadas en este ámbito, se desarrollan en las áreas de Atención Social, a la Dependencia y Promoción de la Autonomía Personal, Atención Temprana, Salud, Educación, Empleo, Participación Social y Trastornos del Espectro Autista, con programas horizontales de Igualdad de oportunidades; Mujer; calidad, innovación y excelencia; y Accesibilidad Universal.

"Este es un Gobierno que piensa en todas las personas, y especialmente las que más lo necesitan, como son las personas con discapacidad. Y ésta es una política prioritaria para nosotros", ha concluido el titular regional de Asuntos Sociales.

Lavanguardia.com

Expertos y padres debaten técnicas y tratamientos biológicos para niños con trastornos en el neurodesarrollo









Expertos y padres debaten las técnicas de estimulación infantil y tratamientos biológicos para niños que padezcan trastornos en el neurodesarrollo, durante unas jornadas que se celebran este fin de semana en el Centro Cívico de la Diputación de Málaga.

Se trata de dos eventos, las Jornadas Nacionales de Estimulación Infantil y la cuarta edición del Congreso Internacional de Tratamientos Biológicos, organizadas por la Asociación para Vencer el Autismo y Trastornos del Desarrollo (AVA) y por Estimulación Infantil y Medio Ambiente (Estima).

El reto que plantean los organizadores es el de dar cabida a dos grandes vertientes de los tipos de tratamientos existentes, que "no sólo no están reñidas sino que son un complemento necesario para obtener los mejores resultados en la tarea de mejorar la situación de cada uno de nuestros niños".

A la inauguración de los dos evento han asistido los presidentes de AVA y Estima, Ana Medina y Jorge Serradilla, respectivamente, y la diputada provincial de Centros de Atención Especializada, Emiliani Jiménez. Los asistentes, tanto de las jornadas como del congreso, pernoctarán en el Centro Básico de Acogida de la Diputación.

Jiménez ha señalado que "desgraciadamente, hay un gran desconocimiento sobre ambos tipos de tratamientos". Por ello, la diputada provincial ha elogiado la labor de asociaciones como AVA y Estima para divulgar este tipo de trabajos "con la mayor fuerza posible". 

ASOCIACIÓN AVA

La Asociación para Vencer el Autismo y Trastornos del Desarrollo es un colectivo de afectados que agrupa a familiares de niños que padecen algún tipo de trastorno del espectro autista, con la finalidad de poner al alcance de los mismos las terapias más avanzadas para el tratamiento de dicha enfermedad.

AVA dedica gran parte de sus esfuerzos a divulgar información entre sus asociados, sobre tratamientos biológicos y ortomoleculares, así como la puesta en contacto de las familias con profesionales de la salud expertos en dichas terapias.

Para ello, la asociación aplica el Protocolo DAN, confeccionado por el Autism Research Institute que, periódicamente, convoca a los médicos a escala mundial para poner en común los avances que se van produciendo en los tratamientos biológicos de este trastorno. Un buen número de estos profesionales son padres de niños autistas.

ASOCIACIÓN ESTIMA

Estima (www.asociacionestima.es) es una asociación de ámbito andaluz que nació a comienzos de 2012 y que está constituida mayoritariamente por padres con niños con trastornos en el neurodesarrollo. 

Los expertos de esta asociación han explicado que independientemente del diagnóstico, los menores presentan trastornos metabólicos. Sus organismos, genéticamente predispuestos, su sistema intestinal e inmunológico se ven alterados por el sobrecrecimiento de levaduras y bacterias anaerobias, provocándoles intolerancias alimentarias recurrentes a través de la permeabilidad intestinal --síndrome del intestino permeable--.

Además, presentan diferentes alteraciones en su organización neurológica --disfunción en la integración sensorial, problemas de índole motórico, hiper/hiposensibilidad auditiva, visual y táctil, reflejos primitivos---. Todo ello provoca problemas de conducta que les afectan a nivel socioemocional, lo que hace necesario tratar al niño desde todos los puntos de vista que están a nuestro alcance, han precisado.

La vanguardia.com

viernes, 14 de septiembre de 2012

Crean un test genético para predecir el autismo en los niños (LARAZON.ES)


NOTA: Julia tiene ya 14 años. Hace una década...¡¡¡madre mía cómo pasa el tiempo!!!...estuvimos durante dos días en la presuntamente "perfectamente preparada"  CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA, donde nos atendió la presunta eminencia sobre el lenguaje infantil, Doctor Narbona quien, tras ¡¡¡diez minutos!!! de observación nos "espetó": "Su hija no habla porque no recibe ninguna información del exterior; para que ustedes lo entiendan...es lo más parecido a una planta...y tiene una edad mental de 18 meses...pero no se preocupen, el autismo "NO ES GENÉTICO...USTEDES PUEDEN TENER TODOS LOS HIJOS QUE DIOS DISPONGA"...¡¡¡Toma ya...y en la factura de hace diez años, en pesetas, figuraba 120.000 pesetas!!!

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Científicos australianos han desarrollado un test genético para predecir los trastornos de autismo en los niños, lo que permitirá detectar de manera temprana la enfermedad para paliar las dificultades de conducta y cognitivas de estas personas.



Crean un test genético para predecir el autismo en los niños


Y es que, alrededor de uno de cada 150 niños presenta autismo, cuyos síntomas van desde retraimiento y falta de interés social hasta problemas graves de comunicación y discapacidad intelectual, según han recordado los investigadores de la Universidad de Melbourne, autores de la investigación. 

Para llevar a cabo este proyecto, los expertos usaron en su estudio, publicado en la revista 'Molecular Psychiatry', datos estadounidenses de más de 3.000 individuos con autismo para identificar 237 marcadores genéticos en 146 genes y senderos celulares relacionados. 

Así, a través de la medición de estos indicadores, cada uno de los cuales contribuye o protege a una persona de desarrollar autismo, los científicos pudieron evaluar el riesgo de padecer el trastorno. 
Los resultados obtenidos demostraron que los marcadores de riesgo consiguen aumentar la calificación en el test genético, mientras que los indicadores protectores la reducen. 

Por tanto, cuanto mayor es la calificación general, más alto es el riesgo que corre la persona de desarrollar autismo. "Este examen podría asistir en la detección temprana de la condición en bebés y niños y ayudar en el control temprano de quienes son diagnosticados", ha señalado el investigador Stan Skafidas. 

Asimismo, el test predijo correctamente el autismo con más de un 70 por ciento de precisión en las personas con ancestros en Europa central. "La identificación temprana del riesgo implica que podemos brindar intervenciones para mejorar el funcionamiento general de los afectados, incluidas las familias", ha manifestado el neuropsicólogo clínico Renee Testa.

martes, 11 de septiembre de 2012

Los BCAA podrían tratar una forma única de autismo

Los ratones tratados con suplementos de BCAA mostraron mejoras en sus síntomas neuroconductuales, lo que refuerza la idea de que el enfoque podría funcionar en los seres humanos.





MADRID.- Un equipo internacional de investigadores, liderado por científicos de la Universidad de California, en San Diego (UCSD) y de la Universidad de Yale, ha identificado una forma de autismo con epilepsia que potencialmente puede ser tratada con un suplemento nutricional común. El hallazgo ha sido publicado en la revista 'Science'.

Aproximadamente un cuarto de los pacientes con autismo también sufren epilepsia, un trastorno cerebral que se caracteriza por convulsiones repetidas o convulsiones recurrentes en el tiempo. Las causas de la epilepsia son múltiples y, en gran medida, desconocidas.

Usando una técnica llamada secuenciación del exoma, los investigadores observaron que una mutación genética presente en algunos pacientes con autismo aceleraba el metabolismo de ciertos aminoácidos -estos pacientes también sufren ataques epilépticos. Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar y tratar esta particular forma de autismo de forma temprana.

Los expertos se centraron en un tipo específico de aminoácido conocido como aminoácido de cadena ramificada (BCAA, por sus siglas en inglés). El BCAA no se produce naturalmente en el cuerpo humano y deben ser adquiridos a través de la dieta. Durante los períodos de hambre, los humanos desarrollaron un medio para desactivar el metabolismo de estos aminoácidos -es esta capacidad para apagar la actividad metabólica la que es defectuosa en algunos pacientes con autismo.

"Ha sido muy sorprendente encontrar mutaciones en una ruta metabólica potencialmente tratable específica para el autismo", afirma el autor principal Joseph G. Gleeson, profesor en el Departamento de Neurociencias de UCSD, quien añade que "lo más emocionante es que el tratamiento potencial es obvio y simple: administrar a los pacientes afectados los aminoácidos naturales que faltan en sus cuerpos".

Gleeson y sus colaboradores utilizaron la secuenciación del exoma para estudiar dos familias estrechamente relacionadas que tienen niños con trastornos del espectro autista. Estos niños también tenían un historial de convulsiones o actividad eléctrica anormal de las ondas cerebrales, así como una mutación en el gen que regula el BCAA. Mediante la secuenciación del exoma, los investigadores analizaron todos los elementos en el genoma implicados en la producción de proteínas.

Además, los científicos examinaron cultivos de células madre neurales procedentes de estos pacientes y observaron que éstas se comportaban con normalidad en presencia de BCAA, lo que sugiere que la condición podría ser tratable con suplementos nutricionales. También estudiaron una línea de ratones modificados con una mutación en el mismo gen, que mostró que la condición era tanto inducible, mediante la reducción de la ingesta alimentaria de BCAA, como reversible, mediante el aumento de su ingesta dietética.

Los ratones tratados con suplementos de BCAA mostraron mejoras en sus síntomas neuroconductuales, lo que refuerza la idea de que el enfoque podría funcionar en los seres humanos.

Mediante un suplemento alimenticio comprado en una tienda de alimentos saludables, a una dosis específica, los científicos pudieron corregir los niveles de BCAA en los pacientes del estudio, sin efectos nocivos. El siguiente paso será determinar si el suplemento ayuda a reducir los síntomas de la epilepsia y/o autismo en los seres humanos.

FUENTE AP: LA VANGUARDIA

viernes, 7 de septiembre de 2012

Autismo podría tratarse con suplementos alimenticios: estudio


CHICAGO • Un simple suplemento alimentario podría ayudar a tratar un raro tipo de autismo que está vinculado a la epilepsia y al parecer a una deficiencia de aminoácidos, según un estudio publicado en la revista Science esta semana.
Alrededor del 25% de las personas que sufren autismo son también epilépticos, un problema en las conexiones eléctricas cerebrales caracterizado por convulsiones cuyas causas son en su mayor parte desconocidas.
Los investigadores estadounidenses de la Universidad de California en San Diego y de Yale (Connecticut, noreste de Estados Unidos) fueron capaces de aislar una mutación genética en algunos pacientes autistas epilépticos que acelera el metabolismo de ciertos aminoácidos, lo que genera una carencia.
Este descubrimiento podría ayudar a los médicos a diagnosticar a este tipo de autismo más rápidamente, lo que permitiría también comenzar un tratamiento de forma más temprana.
Según los autores de este trabajo sería también posible tratar esta forma de autismo con suplementos alimentarios que contienen los llamados aminoácidos ramificados, como muestran experimentos realizados con ratones genéticamente modificados para tener la misma mutación genética.
"Fue muy sorprendente encontrar mutaciones genéticas que afectan al metabolismo y que son específicas del autismo y pueden ser potencialmente tratadas", afirmó el coautor del estudio Joseph Gleeson, profesor de neurociencia de la Universidad de California, en San Diego.
"Lo que es más excitante es que el potencial tratamiento es obvio y simple: se trata de dar a los pacientes afectados los aminoácidos que le falta a su organismo", dijo.
El profesor Gleeson y sus colegas secuenciaron una parte del genoma de niños autistas en dos familias que sufrían epilepsia y que contaban con la mutación del gen que regula el metabolismo de los aminoácidos ramificados.
El equipo de Gleeson realizó pruebas con suplementos alimenticios comunes disponibles en herbarios en ratones modificados genéticamente.
Los ratones con la mutación genética específica mostraron síntomas de autismo, incluyendo ataques de epilepsia, pero al ser tratados con suplementos alimenticios, su condición mejoró.
"Estudiar los animales fue clave para nuestro hallazgo", afirmó Gaia Novarino, del laboratorio Gleeson, y principal autor del estudio.
"Una vez que encontramos que podíamos tratar la condición en ratones, la pregunta candente era si funcionaría de forma efectiva en nuestros pacientes", señaló.
Los investigadores suministraron el suplemento a pacientes humanos, pero todavía no hay suficientes datos para determinar si el tratamiento sirvió para mejorar los síntomas del autismo.

Fuente:Milenio

domingo, 2 de septiembre de 2012

El Hospital General Gregorio Marañón inaugura el programa AMI-TEA


El 16 de Abril de 2009 queda inaugurado, en el Hospital Gregorio Marañón, el programa AMI-TEA, un programa de mejora de Atención Médica Integral para pacientes con Trastorno del Espectro Autista de la Comunidad de Madrid.
Esta iniciativa, pionera en España, ha podido ponerse en marcha gracias al apoyo decisivo de las instancias sanitarias, políticas y del movimiento asociativo del ámbito del autismo de la Comunidad de Madrid. Lleva en funcionamiento desde el 1 de Abril de 2009 y los resultados han empezado a ponerse de manifiesto en su desarrollo, y esperamos alienten a otras Comunidades a iniciar programas similares, sirviendo su ejemplo para generar futuras actuaciones de mayor alcance en beneficio de la población de personas con Trastornos del Espectro Autista.
El programa  responde a una necesidad clara, manifiesta  y ampliamente  demandada por las familias y por los profesionales que se ocupan del cuidado y la  atención de las personas con TEA. De igual modo, responde también a la obligación  de garantizarles, como a todos los ciudadanos, el derecho fundamental a la salud.
Así, se pone a disposición de este colectivo un servicio médico:
  • Que ofrece una atención especializada e individualizada.
  • Que minimiza las barreras que se generan a causa de  las dificultades de  comunicación y de comportamiento  que lleva asociado el trastorno  a la  hora de acceder a las consultas médicas.
  • Y que cuenta con profesionales  conocedores de las necesidades que  requieren.
La Federación se congratula por este gran avance  por haber liderado,  impulsado y trabajado fehacientemente en los últimos años en la creación de la  Primera Unidad de Atención Médica Integral para personas con TEA.
* Para mas información consulte:  www.hggm.es.au