Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

viernes, 23 de noviembre de 2012

Más pistas sobre el origen del autismoABC.


Más pistas sobre el origen del autismo
Una madre juega con su niño que sufre autismo. Fotolia
La evidencia directa de que una alteración en la síntesis de proteínas puede provocar comportamientos autistas en ratones, tal y como se publica en Nature, abre una posible vía para identificar nuevas dianas terapéuticas para los síndrome relacionados con el espectro autista.
Los investigadores de la Universidad McGill y la Universidad de Montreal (Canadá) aseguran haber identificado un vínculo crucial entre la síntesis de proteínas y los trastornos del espectro autista, que, a su juicio, puede impulsar el desarrollo nuevas vías terapéuticas.

La regulación de la síntesis de proteínas, también conocida como ARNm, es el proceso por el cual las células fabrican proteínas. Este mecanismo, explican los investigadores, parece estar involucrado en todos los aspectos de la función celular y del organismo. Un este estudio se ha visto que la síntesis anormalmente elevada de un grupo de proteínas neuronales, neuroliginas, causa síntomas similares a los que se diagnostica en los casos de trastornos del espectro autista. El estudio también revela que las conductas como el autismo puede ser rectificadas en los ratones adultos con compuesto que inhiben la síntesis de proteína, o con una terapia génica que tenga como diana la neuroliginas.
Neurodesarrollo
Los trastornos del espectro autista abarcan una amplia gama de enfermedades del neurodesarrollo que afectan a tres áreas de comportamiento: interacción social, comunicación y comportamientos e intereses restringidos, repetitivos y estereotipados (movimientos que son siempre iguales, sólo les gusta un tipo de cosas muy concretas). Se calcula que afecta a entre 4 y 20 de cada 10.000 niños de la población general padecen un trastorno del espectro autista. Generalmente es cuatro a cinco veces más frecuente en niños que en niñas, y no se asocia con ningún grupo socioeconómico. Generalmente se detecta en los primeros 2 o 3 años de la vida del niño.
Aunque este equipo investiga el papel de la síntesis de proteínas en la etiología del cáncer vieron con sorpresa que mecanismos similares a los que investigan pueden estar asociados en el desarrollo delautismo. Así, según explica Nahum Sonenberg, empleamos un modelo de ratón en el que se eliminó un gen clave que controla la iniciación de la síntesis de proteínas. «Vimos que se incrementaba la producción de neuroliginas, proteínas importantes en la formación y regulación de las conexiones conocidas como sinapsis entre las células neuronales en el cerebro y esenciales para el mantenimiento del equilibrio en la transmisión de información de una neurona a otra».
El trabajo, subrayan, es el primero en relacionar la traducción de control de neuroliginas con la alteración de la función sináptica y los comportamientos similares al autismo en ratones.

(ABC Salud)

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