Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

miércoles, 26 de septiembre de 2012

El autismo ya no es un misterio genético


autismoCada vez son más las pruebas genéticas que ofrecen respuestas sobre el autismo.
Los científicos dicen que aproximadamente el 20% de los casos pueden estar vinculados a anomalías genéticas conocidas, y muchas más pueden ser descubiertas.
Por ejemplo, gracias a los avances en investigación genética, se puede ayudar a predecir si los hermanos son propensos a tener la enfermedad, e incluso se puede apuntar a nuevos tratamientos dirigidos.
Investigadores de la Universidad de Melbourne, Australia, han desarrollado una prueba que busca 237 marcadores genéticos llamados polimorfismos de nucleótido único (SNP). Algunos se cree que aumentan el riesgo de autismo, mientras que otros parecen proteger contra el trastorno.
La prueba predijo correctamente el autismo con una precisión de más del 70% en personas de origen centroeuropeo, y el 54% en las de origen chino, según un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry de septiembre.
Los análisis de sangre o escáner cerebral pueden diagnosticar los trastornos del espectro autista (TEA), donde se sabe ahora que los factores ambientales juegan un papel importante.
Pero una vez que un niño es diagnosticado, sobre la base de los síntomas y pruebas de comportamiento, los investigadores pueden trabajar hacia atrás buscando causas genéticas.
Explorando los genes
Tanto la Academia Americana de Pediatría como el Colegio Americano de Genética Médica recomiendan que a todos los niños diagnosticados con TEA, se les haga la prueba del síndrome de X Frágil y otras anomalías cromosómicas.
Algunos trastornos genéticos relacionados con el autismo también tienen un alto riesgo de cáncer, convulsiones, enfermedad del corazón u otros problemas de salud, de modo que saber acerca de ellos, permite que las familias y los médicos estén atentos en ese sentido.
La identificación de las causas genéticas también pueden ayudar a las familias a encontrar grupos de apoyo, programas de investigación y tratamientos potenciales adaptados a las necesidades específicas del niño.
La Escuela de Medicina Monte Sinaí, en Nueva York, ofrece una nueva prueba de sangre que examina 30 mutaciones genéticas diferentes, que se sabe están asociados con el autismo u otros retrasos en el desarrollo. "Una vez que se conoce la causa genética de una discapacidad intelectual, se puede comprender el efecto en el cerebro", dice Alex Kolevzon, director clínico del Centro de Autismo de esa institución. Y agrega: "se puede empezar a pensar en los tratamientos dirigidos."
Si se encuentra una mutación genética, los investigadores también pueden analizar el ADN de los padres para ver si el problema fue heredado o si se produjo en forma espontánea, en cuyo caso el riesgo de tener otro hijo con autismo no es mayor que en la población general.
Varios otros centros médicos académicos ofrecen sus propias pruebas de secuenciación de genes para el autismo, analizando diferentes genes sospechosos. Las pruebas suelen costar alrededor de $ 2 mil dólares, y generalmente están cubiertas por el seguro.
También hay otros tipos de pruebas genéticas que pueden predecir la probabilidad de que un niño desarrolle autismo, antes de que el diagnóstico clínico lo haga.
¿Qué es el autismo (TEA)?
El trastorno del espectro autista empieza en la primera infancia y persiste a lo largo de la edad adulta, afectando tres zonas cruciales del desarrollo: la comunicación verbal y no verbal, la interacción social y el juego creativo o imaginativo, informa Institutos Nacionales de Salud (NIH, su sigla en inglés).
Otras características del trastorno involucran los comportamientos repetitivos y ritualistas, movimiento de las manos en forma de "aleteo", correr o girar en círculos, miedo excesivo, heridas auto infligidas, insensibilidad al dolor, rabietas y problemas para dormir y comer. Las personas con autismo viven una vida normal, pero la mayoría requiere atención y supervisión de por vida.
Estos trastornos afectan a 1 de cada 88 niños de E.U., un 78 % más que en 2002, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, su sigla en inglés).
Fuente: www.univision.com

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