Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

viernes, 14 de septiembre de 2012

Crean un test genético para predecir el autismo en los niños (LARAZON.ES)


NOTA: Julia tiene ya 14 años. Hace una década...¡¡¡madre mía cómo pasa el tiempo!!!...estuvimos durante dos días en la presuntamente "perfectamente preparada"  CLINICA UNIVERSITARIA DE NAVARRA, donde nos atendió la presunta eminencia sobre el lenguaje infantil, Doctor Narbona quien, tras ¡¡¡diez minutos!!! de observación nos "espetó": "Su hija no habla porque no recibe ninguna información del exterior; para que ustedes lo entiendan...es lo más parecido a una planta...y tiene una edad mental de 18 meses...pero no se preocupen, el autismo "NO ES GENÉTICO...USTEDES PUEDEN TENER TODOS LOS HIJOS QUE DIOS DISPONGA"...¡¡¡Toma ya...y en la factura de hace diez años, en pesetas, figuraba 120.000 pesetas!!!

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Científicos australianos han desarrollado un test genético para predecir los trastornos de autismo en los niños, lo que permitirá detectar de manera temprana la enfermedad para paliar las dificultades de conducta y cognitivas de estas personas.



Crean un test genético para predecir el autismo en los niños


Y es que, alrededor de uno de cada 150 niños presenta autismo, cuyos síntomas van desde retraimiento y falta de interés social hasta problemas graves de comunicación y discapacidad intelectual, según han recordado los investigadores de la Universidad de Melbourne, autores de la investigación. 

Para llevar a cabo este proyecto, los expertos usaron en su estudio, publicado en la revista 'Molecular Psychiatry', datos estadounidenses de más de 3.000 individuos con autismo para identificar 237 marcadores genéticos en 146 genes y senderos celulares relacionados. 

Así, a través de la medición de estos indicadores, cada uno de los cuales contribuye o protege a una persona de desarrollar autismo, los científicos pudieron evaluar el riesgo de padecer el trastorno. 
Los resultados obtenidos demostraron que los marcadores de riesgo consiguen aumentar la calificación en el test genético, mientras que los indicadores protectores la reducen. 

Por tanto, cuanto mayor es la calificación general, más alto es el riesgo que corre la persona de desarrollar autismo. "Este examen podría asistir en la detección temprana de la condición en bebés y niños y ayudar en el control temprano de quienes son diagnosticados", ha señalado el investigador Stan Skafidas. 

Asimismo, el test predijo correctamente el autismo con más de un 70 por ciento de precisión en las personas con ancestros en Europa central. "La identificación temprana del riesgo implica que podemos brindar intervenciones para mejorar el funcionamiento general de los afectados, incluidas las familias", ha manifestado el neuropsicólogo clínico Renee Testa.

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