Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

viernes, 25 de enero de 2013

ESTUDIO PUBLICADO EN LA REVISTA 'NEURON' "Un 5% de riesgo de autismo está relacionado con mutaciones heredadas que interrumpen las funciones de los genes"


   Los resultados de dos nuevos estudios publicados este miércoles en la revista 'Neuron' sugieren que un 5 por ciento de riesgo de padecer autismo está relacionado con mutaciones heredadas que interrumpen completamente las funciones de los genes.

   "Desde hace tiempo se sabe que el autismo es un trastorno hereditario y que en algunos casos parecen darse en familias. Nuestros estudios son los primeros en comenzar a abordar este componente hereditario", afirma el doctor Christopher Walsh, del Hospital de Niños de Boston (Estados Unidos) y principal autor de uno de los informes.

   Ambos grupos secuenciaron la porción del genoma que codifica las proteínas, también conocido como el exoma, en individuos con autismo, sus familiares y los controles. En un estudio, los investigadores se centraron en mutaciones raras que abolen completamente la función de genes particulares y, por lo tanto, la expresión de una proteína.

   "Hemos utilizado las nuevas tecnologías de secuenciación genómica para descubrir un componente de autismo que puede atribuirse a la herencia recesiva, es decir, cuando un niño hereda dos copias rotas de un mismo gen, una de cada padre o madre que es portadora", explica el autor principal, el doctor Mark Daly, del Hospital General de Massachusetts y el Instituto Broad.

   Al igual que el doctor Daly y sus colegas, el doctor Walsh y su equipo identificaron y caracterizaron los casos de autismo, debido a la herencia de la mutación en dos genes, uno de cada padre. En este trabajo, sin embargo, los investigadores encontraron que la pérdida parcial de la función, no sólo la ausencia completa de un gen de función, está asociada con trastornos del espectro autista.

   Así, se identificaron varios genes, como los que participan en las vías neurometabólicas, que no estaban asociados anteriormente con riesgo de autismo, y se reveló una variabilidad notable de la gravedad del autismo a pesar de la herencia de mutaciones genéticas similares.

   "Estos dos estudios establecen firmemente que las mutaciones recesivas contribuyen de manera importante al autismo, y no sólo en las poblaciones especializadas, sino en la población en general", dice uno de los autores, el doctor Timothy Yu, del Hospital de Niños de Boston.

   Con el trabajo de seguimiento, la identificación de los genes diferentes que están en silencio o parcialmente desactivados en los casos de autismo se pueden descubrir pistas importantes para entender la biología subyacente de los trastornos del espectro autista y, potencialmente, ayudar a generar nuevos tratamientos.

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