"MI HIJA CELIA...UNA LECCIÓN DE COHERENCIA" (M.A.M.)

El otro día mi hija Celia me dio un involuntario "bofetón de sensatez".

Me gusta mucho hablar con ella. Sus dieciséis años y con ellos, su la adolescencia, le han hecho algo recelosa, cauta, un tanto arisca pero conmigo sigue manteniendo la confianza de siempre. Como ella me dijo textualmente hace unos días, después de la típica bronca entre hija y madre :"mamá no olvides que estoy en una edad muy complicada". Además, debo aceptar que puedo llegar a ser extremadamente pesada. Mi carácter abierto, dialogante, extravertido choca de bruces con las características típicas de la adolescencia.

Ya se que según los libros de pedagogía una madre tiene que ser única y exclusivamente "madre" pero creo que el lograr llegar a ser amiga de tu hija te ayuda a conocerla mucho mejor y te permite acceder a recovecos de su vida que otras madres jamás conseguirán. Puedo asegurar que he alcanzado un punto en el que, sin yo solicitar ningún tipo de información, Celia, de una manera natural, me permite entrar en su mundo, en sus amistades y reconozco que eso ¡me encanta!

En una de esas conversaciones, le confesé que me duele en el alma no poder mantener conversaciones de tú a tú con Julia, desconocer cuáles son sus gustos personales (los deduzco pero no sé si acierto o no) y, sobre todo, siento literalmente como si me abriesen una herida a lo largo de mi espalda, cuando veo la vida social que tiene Celia y la nula relación de amistad de Julia con niñas de su edad.

Celia me contestó que ella no cambiaría de Julia absolutamente nada. Me dijo que siempre la ha conocido así y que no puede imaginarse a su hermana de otra manera.

 -"Mamá, Julia es Julia, cómo es...todo lo que la caracteriza la hace ser una hermana maravillosa y yo no la cambiaría por nadie ni quisiera que cambiase en algo"

Aunque luego reconoció sentir cierta "vergüenza ajena" cuando por ejemplo acudimos a la piscina o a un centro comercial, a una playa o a un restaurante y Julia se convierte en el centro de atención debido a sus extravagantes juegos o sus anticonvencionales comportamientos

Obviamente, Celia, desde sus dieciséis años, no se plantea un futuro a largo plazo; no piensa en las dificultades que va a tener su hermana cuando entre en la vida adulta.

Le pregunté si sus amigas sabían que Julia estaba diagnosticada de "Trastorno de Espectro Autista" y me contestó que sí, pero que no había sabido explicarles muy bien de qué se trataba:

-"Solo les dije que, aunque es muy lista, no puede hablar, y que no le gustan las mismas cosas que nos gustan a nosotras...y eso no es malo; ser diferente no es algo negativo, simplemente tiene unos comportamientos que la alejan de nuestra forma de pasarlo bien, pero que ella se divierte a su manera".

Ante tal aseveración no pude añadir absolutamente nada, pues tenía razón. ¿Por qué tenemos que obligar a las personas "especiales" que se adapten a nuestro modo de vida y, sin embargo, no pedimos a las personas "normales" que sean ellas las que entren en su mundo "mágico?.

Ser diferente no es malo, es enriquecedor, sobre todo para las personas que viven con esa persona a la que quieren con locura.

Vuelvo a repetir lo que indico al inicio de mi blog:

- "Mi hija Julia tiene 17 años y padece TEA, o lo que es lo mismo, Trastorno de Espectro Autista. Usted es gord@, usted es calv@, usted es demasiado alt@, usted lleva gafas, usted usa bastón; tu tienes acné, a ti te está cambiando la voz....¿es acaso mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?, ¿acaso cuchicheo ante tu poblada cara llega de granos o tu atiplada voz?...
Pues entones no miren a mi hija con lástima o reprobación, no se lo merece y los que la queremos tampoco.

"EL COLEGIO DE JULIA...UN CENTRO FELIZ" (M.A.M.)

Ya lo he contado en varias ocasiones y no desearía resultar reiterativa pero las visitas al colegio al que acude mi hija Julia son un verdadero regalo para mí, como madre de una adolescente con autismo.

Tras cinco cursos en un colegio concertado de integración y cuatro en un colegio público al que acudían algunos niños con diferentes patologías puedo afirmar, con conocimiento de causa que, desde que Julia acude al Colegio de Educación Especial Latores...y ya lleva cuatro maravillosos años...es una persona aceptada por todos y yo, como madre, me siento absolutamente tranquila y feliz.

Hoy tuve tutoría en el centro. ¿Sabéis lo que significa para mí que, tras atravesar la puerta de entrada, todos los profesionales con los que me encontraba, tanto profesores como auxiliares, tenían una palabra bonita para Julia, un saludo afectuoso, un gesto cariñoso?.

Hasta los trece años Julia fue una niña incomprendida en un territorio hostil. ¡Cuando pienso qué diferente hubiera sido todo si la hubiese matriculado en este colegio al cumplir 3 años!. Pero aquí entra la tendencia, yo creo que equivocada en muchos casos, a la integración. No dudo que hay niños que por supuesto pueden integrarse en un centro ordinario, al menos, durante los primeros años. Pero casos como el de Julia, claramente no. Pero mi ignorancia, al principio, me hizo seguir consejos de supuestos "profesionales" y ahora sé que me equivoqué.

Con la perspectiva que me da el tiempo, ha sido uno de los mayores errores de mi vida...¡y he cometido unos cuantos!.

Algunas madres que leen este blog, se ponen en contacto conmigo pidiéndome consejo sobre la futura escolarización de su hijo diagnosticado con autismo. Siempre les digo. lo mismo. "no te asustes porque el colegio lleve asociado a su nombre el adjetivo "especial", al contrario, son centros "especiales" precisamente porque saben tratar, trabajar y respetar a nuestros niños...no lo dudes, tu hijo estará más cómodo en un entorno en el que, sus compañeros no son diferentes a él, en un lugar en el que trabajan profesionales con una formación específica, todos dotados de una extraordinaria sensibilidad que les permite acceder al siempre complicado mundo de estos niños"

Esta mañana me encontré hablando con dos amigas, Teresa, encargada del departamento de Trabajo Social, como Candy, tutora de Julia  escuchaban atentamente todas mis palabras y mostraban interés por toda la información nueva que yo pudiera aportar sobre mi hija.

Debo alabar una vez más el trabajo de Candy, una trabajadora incansable y con una paciencia infinita. Esta consiguiendo alcanzar metas que, en un principio, podían parecer impensables.

Estoy convencida de que los profesores que trabajan con niños "especiales"  lo hacen por vocación. Y aquí, vuelvo a referirme a Candy pues debe ser muy difícil mantener el orden en un aula con cuatro alumnos con patologias muy parecidas; y, recordemos, que no estoy hablando de niños pequeños...no, son ya adolescentes de 16 y 17 años por lo que aún resulta más complicado pues se une la problemática "especial" de cada uno de ellos con la adolescencia, una etapa de la vida conflictiva y complicada,

Julia acude a un colegio que le ofrece enseñanza curricular adaptada, logopedia, música, gimnasia, natación...acude al cine, realiza "talleres de cocina"...desde que come en el centro su paladar se ha abierto a todo tipo de comidas que hace unos años pensaba que jamás probaría. ¿Os dais cuenta?...¡le han enseñado hasta comer!. Trabajan constantemente su autonomía, estimulan su comunicación...¿qué más puedo pedir?.

Únicamente me queda dar las gracias a este colegio en el que mi hija es comprendida, querida y apoyada y por extensión, yo, como su madre, me siento igualmente comprendida, querida y apoyada. Gracias de corazón.

Os dejo de regalo, una sonrisa de Julia...uno de sus mejores regalos y lo que me empuja a seguir día a día.

"PATATAS Y...SONRISAS" (M.A.M.)

Hoy he tenido una mañana ajetreada, tensa, nerviosa y ha sido mi hija Julia quien me ha dado dos grandes regalos que me han aliviado la ansiedad.

Ha bajado del autocar, que la trae desde su colegio, con una radiante sonrisa y literalmente ¡me ha comido a besos! durante todo el camino hasta llegar a casa.

Y lo mejor de todo... por primera vez me ha pedido ¡¡¡ ORALMENTE!!!: "patatas". Ya había merendado, pero ante tal sorpresa y con el esfuerzo que me consta le supone a Julia la comunicación oral...¡por supuesto que le he dado un bol de patatas fritas!

                               

¿Podéis suponer lo qué significa para mí que Julia añada una palabra más a su reducidísimo vocabulario?.

Hasta ahora ha conseguido "decir": "ii", por "si"; "oo", por "no", "mamá", "aua" por "agua", "gaetas"  por "galletas"' "pa" por "pan"...y a esta lista ya puedo añadir "patatas".

Ah!!!...y ya me había olvidado...su tutora anotó en el "cuaderno de comunicación " que hoy ha tenido un día muy tranquilo, sin carreras desenfrenadas por el pasillo, sin auto lesiones...colaboradora, trabajadora.

Quizás haya gente que piense que soy muy simple por alegrarme con estos pequeños detalles y que aún lo soy más, dejando constancia de ellos en un blog...pero para quien es madre de una persona "especial", en ocasiones, una simple sonrisa dibujada en la cara de nuestro hijo es el mejor de los regalos...y la sonrisa de Julia puedo asegurar que es ¡maravillosa!.


                                           

                                        

"CTNND2, el gen determinante en el autismo más severo"

ABC.es (Salud)

Las mutaciones en CNNTD2 interrumpen las conexiones o sinapsis neuronales, un proceso relacionado con el trastorno del espectro autista

Un gen recientemente identificado asociado con el autismo severo ofrece nuevas pistas sobre los factores que causan este trastorno neurológico del desarrollo. El gen, que se describe en la revista «Nature», tiene un papel en el desarrollo neuronal. Según los investigadores, algunos defectos en este gen son determinantes para el desarrollo y mantenimiento de los circuitos neuronales en el cerebro, lo cual puede afectar la función cognitiva, y parece contribuir a los casos graves de autismo raras en las mujeres.

La reducción de los costes de las pruebas genéticas, sumado a los nuevos y potentes medios de almacenamiento y análisis de grandes cantidades de datos ha permitido avanzar en la investigación del genoma. Sin embargo, aunque los estudios de asociación genómica han vinculado muchos genes a enfermedades particulares, hasta ahora sus resultados han fracasado a la hora de llevar a pruebas genéticas predictivas para enfermedades comunes, como el alzhéimer, el autismo o la esquizofrenia. «En genética, creemos que hay que secuenciar interminablemente antes de encontrar algo -afirma Aravinda Chakravarti-. Pero nosotros pensamos que tan importante es a quién se secuencia como a el número de personas».

Autismo femenino

Con esa idea, el equipo de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) de Chakravarti identificó a 13 familias en las que más de una mujer tenía el trastorno del espectro autista. Por razones que no se entienden, las niñas poseen muchas menos probabilidades que los niños de padecer autismo, pero cuando las niñas tienen la enfermedad, sus síntomas suelen ser graves. Chakravarti cree que las mujeres con autismo, sobre todo las que poseen un pariente cercano que también se ve afectado, deben ser portadoras de variantes genéticas muy potentes para la enfermedad. Por eso se dispusieron a investigar cuáles eran.

Así compararon las secuencias de genes de los miembros autistas de 13 de estas familias a las secuencias génicas de personas de una base de datos pública. Así, encontraron cuatro posibles genes causantes y se centraron en uno, CTNND2, porque estaba en una región del genoma que se sabe que está vinculada con otra discapacidad intelectual. Y cuando se estudiaron los efectos del gen en modelos de pez cebra, ratones y cerebros de cadáveres humanos, se vio que la proteína que secreta afecta a cómo se regulan muchos otros genes. La proteína CTNND2 se encuentra en niveles mucho más altos en los cerebros fetales que en cerebros adultos u otros tejidos, según Chakravarti, por lo que probablemente juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Sinapsis

En concreto, los investigadores vieron que las mutaciones en CNNTD2 interrumpen las conexiones o sinapsis neuronales, una información que va en la misma línea de otros trabajos que sugieren que muchas mutaciones genéticas asociadas con el autismo están involucradas en el desarrollo de la sinapsis, aclara otro de los autores, Richard Huganir. «Los resultados de este estudio se suman a la evidencia de que la función sináptica anormal puede subyacer a los defectos cognitivos en el autismo», añade Huganir, que es el director del Departamento de Neurociencia Solomon H. Snyder.

Y a pesar de que las variantes que causan autismo en CTNND2 son muy poco frecuentes, señala Chakravarti, el hallazgo, ofrece una ventana para diseñar nuevas terapias, aunque primero «tenemos que entender bien cómo se produce la enfermedad. La genética es una manera fundamental de conseguirlo», afirma.

El hallazgo, ofrece una ventana para diseñar nuevas terapias, aunque primero hay que entender bien cómo se produce la enfermedad

El equipo de Chakravarti está trabajando ahora en dtereminar las funciones de los otros tres genes identificados y que podría estar asociados con el autismo y planean usar el mismo principio para buscar genes de enfermedades en los próximos estudios sobre 100 familias afectadas por el autismo, así como otras enfermedades. «Hemos demostrado que, incluso para enfermedades genéticamente complejas, las familias que tienen una presentación más grave son muy relevantes en la identificación de los genes causantes y sus funciones», añade.

¡Feliz 17 cumpleaños, Julia! (M.A.M.)

Hoy es el cumpleaños de Julia...cumple ya 17 años.

Aunque mi embarazo fue difícil, el 25 de marzo de 1999, a las 19 horas, nacía Julia tras un parto maravilloso. 

No le costó nada llegar a este mundo; un simple empujón y ya estaba sobre mi pecho....levantó su cabeza y por primera vez nos miramos a los ojos. Nació tan limpia, tan guapa...A partir de ese momento, nada volvió a ser como siempre.

Todas las exploraciones fueron perfectas...en el test de Apgar obtuvo un 9 y un 10. Dos horas después, la acercaron a mi pecho y, agarrándose a mi pezón, comenzó a succionar con fuerza y ganas. 

Catorce meses después nació Celia, mi otra hija, su hermana...la personita que yo pensé iba a convertirse en su mejor amiga, compañera de juegos, aliada.

Todo fue felicidad hasta la llegada del terrible diagnóstico "Trastorno de Espectro Autista" no oral. A partir de aquí, todos los que seguís este blog, conocéis la evolución de los acontecimientos.

Es por eso que, desde entonces, el día del cumpleaños de Julia es una jornada de sentimientos encontrados. 

Por un lado, me siento la mujer más feliz del mundo por tener junto a mí a una hija maravillosa, fuente inagotable de sonrisas, besos, mimos, abrazos...alguien que cada día me ofrece un regalo traducido en uno de sus pequeños avances y que con su risa llena la casa de felicidad. 

Pero por otro lado, está el monstruo silencioso e invisible del autismo...que me angustia, me ahoga, me aterroriza...consigue que cada día sea un paso más hacia la incertidumbre de un futuro que desconozco como va a ser para Julia. Mi única aspiración como madre es su felicidad y que alcance un mínimo de autonomía personal para su día a día.

                                                              

Sin embargo, si de algo no tengo dudas es de que Julia es una persona absolutamente feliz...vive en un mundo en el que no existe el dinero, los convencionalismos sociales, las reglas de juego establecidas. Su mundo es puro, limpio, inocente...lástima que no todo el mundo lo vea así.

Julia, ¡feliz cumpleaños!. 

Sabes que te quiero con toda mi alma y que me siento muy orgullosa de ser tu madre. No es necesario que te diga que siempre voy a estar a tu lado, ayudándote a seguir adelante...solamente te pido que sigas dándome tus mágicos besos, tus maravillosos abrazos y que me sigas mirando con esos expresivos ojos acompañados de esa sonrisa que luce perenne en tu cara.