Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

martes, 25 de junio de 2013

Hacia un nuevo tratamiento del autismo mediante la investigación genética y el escáner en 3D


El autismo afecta a uno de cada 150 niños en los países desarrollados. Según las estadísticas, este trastorno afecta cuatro veces más a los niños que a las niñas. Rosalie es una de ellas.
Los síntomas que presenta incluyen problemas de interacción social, de comportamiento, coordinación, lenguaje y comunicación.
“A Rosalie, la llamo desde pequeña: “mi gran misterio”, dice su padre. Esta ella como persona, y está ella y su discapacidad. En esta casa, por ejemplo, ella apenas tiene entre 20 y 30 segundos de autonomía sin que tengamos que estar pendientes. Y lo que es difícil es gestionar eso a largo del tiempo”.
Aunque todavía no existe un tratamiento efectivo, los recientes avances de la genética y el escaneo en 3D hacen vislumbrar la esperanza de una posible medicación gracias a un consorcio público y privado en el que participan la UE y la industria farmacéutica.
Thomas Bourgeron, es especialista en investigación genética en el Instituto Pasteur de París:
“Al paciente primero le examina un psiquiatra, que hace el diagnóstico de autismo. Eso es muy importante. Después se toman muestras de sangre, y se aisla el ADN. Lo que vemos aquí son todos los cromosomas 11 de un individuo. Podemos recorrer virtualmente ese genoma y a veces nos encontramos con esto, con la ruptura de la señal con una bajada súbita. Esta señal que baja muestra que este niño ha perdido aquí 1, 2, 3, 4, 5 millones de letras. Y al perder esos 5 millones de letras, pierde también todos sus genes. El trabajo de laboratorio para este niño, consiste en tratar de comprender, cual o cuáles de entre todos esos genes serían responsables del autismo en esa persona.”.
Hay docenas de genes responsables del autismo. Muchos están involucrados en el desarrollo de las neuronas, y en particular en el funcionamiento de la sinapsis y la transmisión del impulso nervioso. Si los genes son defectuosos, se debilita la sinapsis.
En este laboratorio los investigadores han realizado una mutación genética a un ratón, desactivando un gen asociado al autismo.
Los investigadores examinan el tipo de contacto entre los ratones: En la primera bandeja hay dos ratones normales y en la segunda hay un ratón normal y otro mutante. A la izquierda los dos ratones buscan el contacto entre sí, mientras que a la derecha, el ratón mutante no está interesado en su congénere.
Los investigadores han validado este modelo para probar tratamientos y reparar anomalías genéticas.
Y en Londres, el King’s College realiza un estudio comparativo de escáners cerebrales en 3D.
El profesor de Psiquiatría, Declan Murphy del King’s College de Londres nos explica así: “Tratamos de utilizar la información del cerebro de modo que se vea toda su riqueza en 3D. Podemos imaginar por ejemplo, que la superficie del cerebro se parece a los Alpes o a la superficie de un planeta. Tomamos todas las informaciones tridimensionales para determinar como es la imagen del cerebro de una persona con autismo y así utilizar esa imagen para identificar a los individuos con o sin autismo.”
Con estos estudios y experimentos se trata de lograr no solo un nuevo diagnóstico más fiable, sino también un tratamiento para el autismo.
Richard Bergström es el director de la Federación Europea de asociaciones e industrias farmacéuticas (Efpia): “Lo que hemos descubrierto con este proyecto es que tenemos que unir todas las diferentes tecnologías: El escáner cerebral que nos permite ver lo que sucede en el cerebro, los conocimientos sobre genética, y sobre cuestiones de proteínas. Al reunir toda esa información podremos desarrollar los llamados biomarcadores, algo que nos sirva para medir. Porque para dosificar un tratamiento se necesita tener algún tipo de medición. Esos criterios de evaluación nos permiten estudiar si el tratamiento es eficaz o no “.
El sueño de los padres Rosalie es que su hija logre algún día una mayor autonomía.
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