Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene veinte años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón.Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz.
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?.¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?. Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

martes, 3 de febrero de 2015

Julia,,,¡la gran incógnita! (M.A.M.)


Esta mañana, Julia se levantó tranquila, mimosa, adorable...Durante todo el camino hasta la parada del autocar estuvo dándome besos, uno tras otro, seguido de una maravillosa sonrisa. Todo presagiaba un día tranquilo exentos de sustos.

Pues bien, acabo de recibir la llamada de su profesora, un encanto de mujer y una excelente profesional. Me ha dicho que Julia ha tenido ya dos episodios violentos en los que se ha autolesionado hasta herirse en una mano, sin ningún motivo aparente que los haya desencadenado.

El miércoles de la semana que viene tengo cita con su psiquiatra y ¿sabéis lo más desesperante?: no encuentran una solución que no pase por una medicación muy agresiva con unos caóticos efectos secundarios.

Parece ser que toda persona diagnosticada dentro del Trastorno de Espectro Autista esta abocada a tomar la indeseable "Risperidona", perteneciente a una clase de medicamentos llamados antipsicóticos que actúa modificando la actividad de ciertas sustancias naturales en el cerebro. Sus efectos secundarios son, además de nefastos, incuestionables. Julia ha estado tomándolo durante varios años hasta que dije "¡basta!"; me niego a que mi hija esté destinada a tomar de por vida un medicamento que no ha solucionado ninguno de sus problemas.

Intento ponerme en su lugar y ¡entiendo tan bien esas crisis de ansiedad!. Julia tiene un C,I, elevado pero no le sirve de nada porque las áreas que tiene más desarrolladas no resultan válidas a la hora de buscar soluciones a sus problemas cotidianos. ¿Para que le sirve tener una extraordinaria memoria visual si luego es incapaz de canalizar sus emociones?.

Julia vive en un mundo que no entiende, habitado por personas que no entienden a Julia. Es un círculo vicioso, pernicioso, odioso.

Mi hija es presa de un cerebro que funciona de un modo atípico y que no tiene cabida en el mundo "normal".

Hay días, como hoy, en los que me siento en un "callejón sin salida". No sé cómo puedo ayudar a mi hija, salvo utilizando las herramientas que, a día de hoy, han dado un buen resultado; recibirla con una enorme sonrisa, abrazarla con amor y comerla a besos. Creo firmemente que, en muchos casos, el amor es la única medicina válida para superar ciertas crisis puntuales pero...¡ojalá el amor fuera capaz de curar este gran desconocido que es el Autismo!.


                                                   
 En la fotografía, Julia de niña, con esa maravillosa sonrisa que siempre ha iluminado a quienes convivimos con ella.      

viernes, 30 de enero de 2015

Algunos cerebros autistas son idiosincrásicos

Nuevo estudio del Instituto Weizmann

El trastorno del espectro autista (TEA) se ha estudiado durante muchos años, pero todavía hay más preguntas que respuestas. Por ejemplo, algunas investigaciones en las funciones cerebrales de las personas con autismo han encontrado una falta de sincronización entre las diferentes partes del cerebro que normalmente trabajan en tándem. Sin embargo, otros estudios han encontrado exactamente lo contrario - el exceso de sincronización en el cerebro de las personas con TEA. 


Un nuevo estudio realizado por Avital Hahamy y el Prof. Rafi Malach del Departamento de Neurobiología del Instituto Weizmann, y la Prof. Marlene Behrmann, de la Universidad Carnegie Mellon, de Pittsburgh, que fue publicado recientemente en la revista Nature Neuroscience, sugiere que los distintos informes - tanto de exceso como defecto de conectividad - pueden, de hecho, reflejar un principio más profundo.
Para investigar el tema de la conectividad en los TEA, los investigadores analizaron los datos obtenidos de los estudios funcionales de resonancia magnética (fMRI) realizados mientras los participantes estaban en reposo. Estos habían sido recogidos de un gran número de participantes en múltiples sitios y fueron montados en la base de datos. "Los estudios del cerebro en estado de reposo son importantes", dice Hahamy, ya que es cuando los patrones emergen espontáneamente, lo que nos permite ver cómo las diferentes áreas del cerebro, naturalmente, se conectan y sincronizan su actividad". Un número de estudios previos en el grupo de Malach y otros sugieren que estos patrones espontáneos pueden proporcionar una ventana a los rasgos de comportamiento individuales, incluyendo aquellos que se apartan de la norma.
En una comparación cuidadosa de los detalles de estos patrones de sincronización intrincados, los investigadores descubrieron una diferencia interesante entre los grupos control y los que padecen TEA: los cerebros de los participantes de control 'tenían perfiles de conectividad sustancialmente similares a través de diferentes individuos, mientras que aquellos con ASD mostraron un fenómeno muy diferente. Estos tienden a mostrar mucho más patrones únicos - cada uno a su manera, individual. Los investigadores se dieron cuenta de que los patrones de sincronización observados en el grupo de control fueron "conformistas" respecto del grupo de TEA, que ellos llamaron "idiosincrásico".

La clave de la interacción con el ambiente
Los investigadores ofrecen una posible explicación de las diferencias entre los patrones de sincronización en el grupo de control y el de autismo: puede ser que sean un producto de las formas en que los individuos de los dos grupos interactúan y se comunican con su entorno. Hahamy: "Desde una edad temprana, las redes cerebrales de una persona promedio quedan moldeadas por una intensa interacción con las personas y los factores ambientales mutuos. Tales experiencias compartidas podrían tender a hacer que los patrones de sincronización en los cerebros en descanso del grupo control sean más similares entre sí. Es posible que en el autismo, como se interrumpen las interacciones con el medio ambiente, cada uno desarrolla un patrón de organización cerebral más individualista y único".
Los investigadores destacan que esta explicación es sólo tentativa; se necesita mucha más investigación para descubrir plenamente la gama de factores que pueden llevar a la idiosincrasia relacionada con el autismo. También sugieren que nuevas investigaciones sobre cómo y cuándo diferentes individuos establecen patrones cerebrales particulares, podría ayudar en el desarrollo futuro del diagnóstico precoz y el tratamiento de los trastornos de autismo.
La investigación del Prof. Rafael Malach es apoyada por el Centro H. Murray y Meyer Grodetsky para la Investigación de las funciones cerebrales superiores, que él dirige; y los amigos del Dr. Lou Siminovitch. El Prof. Malach es ganador del Premio Helen y Martin Kimmel de Investigación Innovadora; y es el titular de la Cátedra Bárbara y Morris L. Levinson de Investigación del Cerebro.

martes, 27 de enero de 2015

UN CUENTO PARA NUESTROS NIÑOS "ESPECIALES" Y ESPECIALES: "MIKEL Y EL RATONCITO PÉREZ" (M.A.M.).


Mikel tiene cinco años, una carita menuda en la que resaltan unos preciosos ojos grandes, una naricita pequeñita y una boca, color caramelo de fresa, ocupada por unos pequeños dientes, blanquísimos. Todavía no se le ha caído ninguno y tiene muchas ganas de que eso suceda porque sabe que cuando a un niño se le cae un diente, tiene que ponerlo debajo de la almohada para que, por la noche mientras duerme, venga el Ratoncíto Perez que recogerá su dientecito y le dejará un regalito.


- “Mami, mami….¿cuando se me va a caer algún diente?...¡tengo ya cinco años!

- “Me temo que vas a tener que esperar un poquito porque aun eres pequeño…los dientes suelen caerse a partir de los siete u ocho años”.

- “¡Jopé!, pero para eso falta mucho y yo tengo muchas ganas de que venga el Ratoncito Perez. Me han dicho que es muy bueno y que trae regalos a los niños cuando duermen, pero, claro, para eso, ¡tengo que poner un diente debajo de la almohada! “.

- “ Pues me temo que vas a tener que esperar un poco y ahora a cenar y a la cama, que mañana tienes que madrugar para ir al cole”


Mikel esa noche cenó enfadado con su mami porque le parecía muy injusto tener que esperar tanto tiempo para conocer al Ratoncito Perez. Pero como es un niño muy bueno y obediente, cenó muy bien, se lavó los dientes, se puso el pijama y antes de acostarse fue a darle un beso a su mami.

- “Perdóname …sé que he sido un poco injusto contigo porque las leyes del Ratoncito Pérez supongo que las habrá inventado él, así que si tengo que esperar otros dos o tres años para conocerle, pues me aguanto y espero…entonces ¿me perdonas?.”

- “¿Cómo no te voy a perdonar si eres mi niño bonito?. Cuando yo era pequeña como tú también tuve que esperar….¡hasta los ocho años!...eso sí, aquella noche puse mi diente recién caído bajo la almohada de mi cama y al día siguiente, cuando me desperté tenía una bolsa llena de caramelos de todos los colores y una moneda para comprar más chuches. Dame un besito, mi amor, y a dormir que mañana tienes que madrugar para ir al cole”. Mikel y su mamá se despidieron con un beso muy grande y una sesión de cosquillas nocturnas.


Aquella noche Mikel se durmió muy pronto…hasta que un ruido le despertó. Encendió la luz de su mesilla y ¿sabéis quien estaba bajo la lámpara?: ¡el Ratoncito Pérez!, no era un imitador, noooooooooooo, ¡era el verdadero Ratoncito Pérez!

-“Bien, ya estoy aquí. Que conste que contigo he hecho una excepción, pero es que nunca había conocido a un niño con tantas ganas de conocerme. Ahora que me doy cuenta ¡contigo he hecho dos expeciones! …que yo sepa ¿a ti no se te ha caído ningún diente, no?.

Mikel estaba tan asombrado que no podía ni siquiera responder a las preguntas de su héroe.

-“¿ Te apetece que te enseñe donde vivo?

Mikel seguía sin poder hablar, así que movió la cabeza de arriba abajo en un claro signo de afirmación.

-“Supongo que con ese movimiento habrás querido decirme que si. De acuerdo, ponte la bata y las zapatillas y prepárate para un largo viaje”.


Mikel seguía sin salir de su asombro pero obedeció sin rechistar. Se calzó sus zapatillas, se puso su bata y entonces ocurrió algo asombroso. El Ratoncito Pérez abrió su abrigo y del bolsillo de su chaleco sacó unos polvos que sopló sobre Mikel y ¡de pronto…Mikel estaba volando junto al Ratoncito Pérez!. El Ratoncito abrió la ventana de la habitación y volaron durante un largo rato sobre la ciudad, bajo las estrellas y la luna hasta que llegaron a un lugar que Mikel nunca había visto. A la entrada había un cartel que ponía “Bosque encantado. Se prohíbe el paso a toda persona mayor de diez años. Extensión del terreno: 20 hectáreas. Moneda: dientes de niño pequeño. Idioma: el bosqués “.



Cuando pisaron tierra el Ratoncito Pérez dijo “¡al fin en casa!...Mikel, sígueme y no te separes de mi.

Antes de llegar a donde vivía el Ratoncito Pérez, éste se cruzó con un gnomo de nariz colorada, barrigudo y sombrero picudo y verde “ ghirlso skolrmdo iosmrlsrosl” dijo el gnomo a lo que el Ratoncito contestó “bnhifrp mjurehso lisenfos jusyfaldjhfedi, jajajajajaja”. De toda aquella conversación, Mikel lo único que logró entender fue la carcajada del Ratoncito, pero desconocía la razón por la que se habían reído.

Caminaron un rato más y esta vez salió a su paso un gusanito con gafas y bastón. Mikel pensó “debe ser viejecito por que anda muy encorbado, despacito y necesita un palo en el que apoyarse”, y otra vez lo mismo. El señor gusanito le dijo al Ratoncito “ hurhsndkru ldruqañasiren kioudnaroeñ” a lo que éste respondió “hjuisoapg njstejdoar hfuasidfi djuradafherro Mikel”.


Mikel no entendía muy bien lo que le ocurría. Le gustaba el bosque y le gustaban los amigos que hasta ahora se habían encontrado, el gnomo y el gusanito, le gustaba poder volar y caminar junto al Ratoncito, pero no podía hablar porque no entendía absolutamente nada de lo que decían. Solamente le entendía el Ratoncito Pérez que le explicó que el idioma que hablaban los habitantes del Bosque Encantado se llamaba “hurysriosdrn”.

-“Ahora vamos a ir a mi casa y te voy a presentar a mi esposa, la Ratoncita Juserow y a mis tres hijos, Yuun, Juum y Saab. Y ahora que ya nos conocemos tengo que decirte una cosa que ningún niño sabe….y cuando te digo ninguno es ninguno, es decir que el único niño que lo va a saber a partir de ahora vas a ser tú y tienes que prometerme que no se lo vas a contar a nadie, salvo a tu mami y a tu papi, pidiéndoles por favor que guarden el secreto.

-“Te prometo que no se lo contaré a nadie…y menos mal que me dejas contarselo a mis papis porque a ellos siempre les cuento todo “

- “Pues bien, yo en realidad me llamo Ratoncito Rudolfing, pero claro, como nuestro idioma solo se habla en el Bosque Encantado, cada vez que tengo que ir a la tierra donde viven los niños a los que se les caen los dientes, tengo que cambiar de nombre para que sepan quien soy”.

Mikel no salía de su asombro. Antes de llegar a casa del Ratoncito Rudolfing o Perez para los demás niños, pararon en un hueco de un árbol donde había una puerta a la que llamaron. Salió una preciosa mariquita, con una especie de mandil que le tapaba su bonito cuerpo rojo con lunarcitos negros.

-¿“Brtjawiehjfao drkjaetrñio drlkajoi dko?, preguntó la mariquita a lo que el Ratoncito respondió “ ghreui slkjteoijn, ¡¡¡¡kjfeoiajhe n frekihgp diuhtetlijnai jjjjj dfriajhli”.

Entonces la mariquita entró en su tienda y sacó un gran queso que envolvió con un papel de color azul brillante y dijo “kjfetuirhyp eriupo dfhjef”. El Ratoncito abrió su abrigo y del bolsillo de su pantalón sacó cuatro dientecitos de niño que le entregó a la mariquita; ella los cogió, abrió un cajón y le devolvió medio diente .

-“¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿Así que para eso utilizáis los dientes de los niños…son vuestra moneda para poder comprar??????.
-“Si, para eso los utilizamos. Quise que lo vieras con tus propios ojos porque si te lo hubiera dicho en la habitación de tu casa, a lo mejor no me hubieras creído. Por eso, cada vez que cojo un diente, dejo un regalo bajo la almohada, porque para nosotros, vuestros dientes son muy importantes. Y tengo que contarte otro secreto. Yo soy el Ratoncito Pérez nº 1.789.987. Cuando esté viejecito y ya se me hayan acabado los polvos mágicos que me permiten volar, uno de mis hijos, el mayor, pasará a convertirse en el Ratoncito Pérez nº 1.789.988”.


Hasta entonces, Mikel había estado tan asombrado por todas las cosas nuevas que había visto que ni siquiera se había percatado que estaba en un lugar extraño, con un idioma que no entendía y unos habitantes un poco raros. De repente, le entraron unas ganas enormes de volver a su casa porque echaba de menos a sus papis.

Mikel no podía negar que el Bosque Encantado le gustaba muchisimo, pero le molestaba mucho estar en un sitio donde no entendía absolutamente nada de lo que hablaban y ahora que ya sabía adonde iban a parar los dientes de los niños, le dijo al Ratoncito Pérez que deseaba volver a su casa.

-“¡Pero si todavía no has conocido a mi familia y aun no hemos cenado el queso que acabo de comprar!”.

-“Ratoncito, ¿para qué voy a ir a tu casa si no entiendo vuestro idioma?. Me siento muy raro y muy solo y echo de menos a mami.”

- “De acuerdo, te acercaré a tu casa, pero antes voy a llamar a mi esposa para que no se preocupe”. Sacó del bolsillo de su pantalón un teléfono móvil y tras marcar el número de su casa, dijo “Jreiruaqweñp jreih fdda Mikel, fewrewoihj erjkeorj fjeirqpoijfde feoriaj. Muac,muac”.

De toda aquella conversación, Mikel solo entendió su nombre y supuso que el sonido del final eran dos besos que el Ratoncito enviaba a su esposa.

-“Bien, prepárate….voy a soplar sobre ti los polvos mágicos y haremos el camino de regreso a tu casa”.
-“ Muchas gracias, te lo agradezco un montón”.

Y tras derramar los polvos mágicos volvieron a volar dejando atrás el Bosque Encantado.

Sin darse cuenta, ya estaban sobrevolando la ciudad de Mikel, pero ya casi no había estrellas y la luna estaba a punto de irse a dormir. A lo lejos vió como se ponía un pijama azul oscuro y un sombrero que terminaba en un pompón y se metía en la cama…y más a lo lejos vió como se acercaba el Sol, con un traje tan luminoso que apenas pudo distinguir el traje que llevaba puesto, aunque le pareció que era de color amarillo. Por fin llegaron a casa de Mikel, entraron por la ventana de su habitación. El Ratoncito le dijo que se quitase la bata y las zapatillas y que se metiese en la cama. Le dio un besito de ratoncito. ¡¡¡¿Qué no sabéis como son los besos de ratoncito?!!!.....pues se acercan a tu mejilla y con sus bigotillos te hacen cosquillas. El Ratoncito se despidó y Mikel estaba tan cansado que se durmió al instante.


-“Buenos días, dormilón”, dijo la mamá de Mikel al entrar en su habitación. “¡¡¡Madre mía, que carita de sueño tienes!!!…pues lo siento mucho, pero tienes que levantarte para ir al cole “.

-“Mami, antes tengo que contarte una cosa muy, muy importante que solo puedes saber tú y papá”….Y Mikel le contó a su mamá la aventura que había vivido esa noche. Su mamá sonrió y le dijo:-“No te preocupes, solo se lo contaré a papá”.

-“Gracias mamá…..y ¡qué gusto entender lo que me dices!...eso fue lo único que no me gustó del Bosque Encantado. No comprendía nada de lo que decían y eso me hacía sentirme muy solo…me di cuenta que si me quedaba nunca podría tener amigos porque, ¿cómo iba a poder jugar con ellos si ni tan siquiera podía decirles como me llamaba?.
¡¡¡¡¡Por lo menos ya sé para que quiere el Ratoncito Pérez los dientes de los niños!!!!!, pero ahora que ya lo sé, creo que puedo esperar dos o tres años a que se me caiga el primero.











lunes, 26 de enero de 2015

Los hermanos autistas tienen diferentes genes de riesgo del trastorno

(Heraldo.es- Heraldo de Aragón)

Así lo pone de manifiestio un estudio del genoma del autismo financiado por Autism Speaks.

Un estudio del genoma del autismo financiado por Autism Speaksrevela que las bases genéticas del trastorno son aún más complejas de lo que se pensaba: la mayoría de los hermanos que tienen el trastorno del espectro autista (TEA) poseen diferentes genes ligados a la patología, como revela un artículo sobre esta investigación que se publica este lunes en la portada de 'Nature Medicine'.

                                                             
        

Simultáneamente con la publicación, los datos del estudio se convirtieron en parte de la histórica primera carga de aproximadamente 1.000 genomas de autismo en el portal 'Autism Speaks MSSNG' en la 'nube' de Google. Autism Speaks ha dejado los datos abiertamente disponibles para la investigación mundial con el fin de acelerar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados.

"Es un día histórico -dice el líder del estudio y
director de Autism Speaks, Stephen Scherer, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto, Canadá, y el Centro McLaughlin en la Universidad de Toronto-, ya que 
es la primera vez que secuencias de todo el genoma para el autismo estarán disponibles para la investigación en la base de datos científicos abierta MSSNG".

En total, el proyecto MSSNG pretende conseguir al menos 10.000 genomas de autismo disponibles para la investigación, junto con una "caja de herramientas" de tecnología puntera para ayudar al análisis. En el nuevo estudio, el equipo de Scherer secuenció 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos niños afectados por autismo y en el que se vio que la mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos por contribuir al trastorno.

Los hallazgos desafían las presunciones de hace mucho tiempo porque el autismo a menudo se da en familias y los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad habían heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres, pero parece que esto puede no ser así. "Sabíamos que había muchas diferencias en el autismo, pero nuestros hallazgos recientes lo clavan -afirma Scherer-.Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único frente a otros".

"Esto significa que no deberíamos estar buscando sólo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico", añade el doctor Scherer. "Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuopara determinar cómo utilizar mejor el conocimiento de los factores genéticos en el tratamiento personalizado del autismo", señala. La secuenciación del genoma entero va mucho más allá de la prueba genética tradicional para analizar la secuencia de ADN completa de un individuo.

Genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42% de las familias que participaron en este trabajo. "Esto puede ayudar a explicar por qué el autismo se produjo en sus niños o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas", plantea Scherer.

En un estudio piloto de 2013 sobre la secuenciación del genoma, el equipo de Scherer identificó genes vinculados al autismo en más de la mitad de las 32 familias participantes.


sábado, 24 de enero de 2015

Una extraordinaria interprentación de un niño con autismo

Esta tarde he vuelto a ver la película "Al rojo vivo" ("Mercury Rising").

Está protagonizada por Bruce Willis que interpreta a un agente del FBI encargado de la investigación de la desaparición de un niño de nueve años con autismo que tiene una prodigiosa capacidad para interpretar códigos del gobierno estadounidense teóricamente indescifrables.

Aunque como película no merece gran cosa si me gustaría resaltar lo bien que está representado el personaje del niño.

Dejando a un lado su extraordinaria habilidad, aunque no hay que olvidar que muchas personas diagnosticadas dentro del Trastorno de Espectro Autista desarrollan capacidades únicas e increíbles aunque tristemente poco eficaces en su día a día ( y sé de lo que hablo ), la interpretación es sumamente veraz: la falta de contacto ocular, la ecolalia, la utilización de pictogramas, la ansiedad, los movimientos repetitivos...tanto es así que he estado buscando por internet si el niño protagonista es realmente autista...¡y no!...se llama Miko Hughes y puedo asegurar que "borda el papel".

Aquí os dejo el trailer de la película:

https://www.youtube.com/watch?v=Lodj3ZT4tOU