Autismo: la recuperación es posible

1 de cada 150 niños sufre autismo en España, más de 2 millones de personas en EE.UU. y decenas de millones en todo el mundo. Las tasas de prevalencia se han incrementado en más de un 10% a un 17% anual en los últimos años, sin que haya una explicación oficial para este aumento. Sin embargo, no hay que tirar la toalla, ya que la recuperación es posible. Y para esto, sí que tenemos una explicación...

El autismo es un término que engloba a todas aquellas personas que sufren una serie de trastornos del desarrollo cerebral que se caracteriza, en diversos grados, por la dificultad en la interacción social, la comunicación verbal y no verbal y los comportamientos repetitivos. Se pueden asociar con la discapacidad intelectual, las dificultades en la coordinación motora, en la atención y en problemas físicos de salud. 

Sin embargo, cada persona con autismo es única, y muchas de ellas presentan excepcionales dotes visuales, musicales y académicas (aproximadamente un 40% de los autistas tienen una capacidad intelectual igual o superior a la media). Otros, en cambio, presentan una discapacidad significativa y son incapaces de vivir independientemente.

A pesar de lo que muchas veces se ha llegado a pensar, la recuperación de los enfermos de autismo es posible, y pasa por la intervención temprana en el desarrollo de estas personas. Por eso surgió 'The Son-Rise Program' y nació, después, la asociación 'Vencer el Autismo'.

Conferencias en España de 'The Son-Rise Program' y la Asociación 'Vencer el Autismo'

'The Son-Rise Program'  utiliza la energía, la emoción y el entusiasmo como inspiración permanente, y hace del juego la base del aprendizaje y de la interacción, fortaleciendo a los padres y profesionales, brindándoles una mirada nueva, esperanzadora, que les enseña a aceptar la condición de sus hijos y a imitar sus movimientos repetitivos y rituales para ganar su atención y confianza. Un método con casos de éxito como el de Iván, que ya ha pronunciado sus primeras palabras o ha paseado de la mano de sus padres; o el de Raun, que con un CI menor a 30, consiguió graduarse en la Universidad de Brown y, después, ostentar un puesto directivo. 

La Asociación 'Vencer al autismo' nace a raíz de uno de esos casos de éxito, después de que Susana y Joe vieran cómo su hija con autismo, tras probar diferentes terapias ineficaces, conseguía unos resultados asombrosos en un corto período de tiempo gracias a 'The Son-Rise Program'. Por eso, el método ha llegado a España y Portugal y, por eso también, esta ONG acerca la realidad del autismo y su tratamiento en nuestro país a través de tres conferencias en Málaga, el jueves 7 de noviembre a las 16h. en el Centro Cívico Diputación de Málaga (Av. de los Guindos 48); en Madrid, el viernes 8 de noviembre a las 17h. en la Universidad Complutense de Madrid (Av. Islas Filipinas 3); y en Barcelona, el domingo 10 de noviembre a las 11h. en el Caixa Forum: Obra Social La Caixa (Av. Francesc Ferrer i Guardia 6-8).

Leer más:  Autismo: la recuperación es posible -- Mujerhoy.com --  http://www.mujerhoy.com/salud/guia-enfermedades/autismo-recuperacion-posible-terapia-751147112013.html#VzW1insc3yO2eakO
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Propuesta de brazalete con GPS para niños autistas

Hace un mes, Julia se escapó de casa. Era la segunda vez. La primera fue en 2008.  La angustia que sientes en esos momentos es indescriptible; el pánico te invade. Creo que fue la primera vez que agradecí vivir en un pueblo, en el que las distancias son mínimas y los lugares a los que acudir reducidos. El fnal de la aventura de Julia lo puso su tío que la encontró a las once y media de la noche, sentada en un banco del parque comiendo un bocadillo, cuya procedencia desconocemos. Al menos su aventura, a pesar del susto, tuvo un final feliz.

Por: 

CANDIDA PORTUGUES/EDLP

PUBLICADO: NOV, 5, 2013 12:15 AM EST   

MANHATTAN — La desaparición del adolescente Avonte Oquendo llevó  al senador Charles Schumer a solicitar un localizador (GPS) para los niños autistas.

"Nadie debería sufrir lo que ellos (los padres de Avonte Oquendo) están sufriendo", dijo el senador Charles Schumer al explicar la medida

La familia de Avonte Oquendo no pierde la fe de encontrarlo pronto. En la foto, su madre, Vanessa Fontaine.

"Nadie debería sufrir lo que ellos (los padres de Avonte Oquendo) están sufriendo, desafortunadamente estos niños huyen y escapan… he pedido al Departamento de Justicia (DOJ) que financie un dispositivo de seguimiento para niños autistas o con problemas de desarrollo", declaró el Senador ayer en rueda de prensa en su oficina de Manhattan.

Hace un mes que Oquendo, de 14 años, se escapó de su escuela en Queens y a pesar de la intensa búsqueda realizada por su familia, autoridades y ciudadanos voluntarios, aún no se le ha encontrado.

Junto al senador estuvieron la doctora en sicología Julie Davis Lutz, Superintendente Adjunto de Servicios Educativos en el Este de Suffolk, y Kpana Kpoto, mentor de padres en el capítulo neoyorquino de la Asociación Nacional de Autismo y miembro del Círculo de Apoyo para los padres con hijos autistas de El Bronx.

A partir de los cuatro años, el 50% de estos niños intenta huir tanto de sus familias como cuidadores y escuelas. El localizador sería de uso voluntario.

Este dispositivo puede colocarse como una pulsera o en la ropa y "reduce el tiempo de localización de un niño en un 95%", afirmó Schumer.

A cargo de los localizadores y su seguimiento estaría el Departamento de Policía (NYPD) al igual que hacen con el programa para personas con Alzheimer, implementado hace ya tiempo y financiado por el DOJ.

Para Lutz este localizador traería paz a muchos padres que cada día se preguntan si su hijo se escapará y si serán capaces de encontrarlo.

Una versión de este artículo se publicó en la edición impresa de El Diario de

Científicos determinan posibles causas del autismo

Este trastorno del desarrollo está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales

Especialistas aseguran que aunque el trastorno del autismo es altamente heredable, la mayoría de los casos no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas. Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista (ASD, en sus siglas en inglés) eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno. Eso significa que esas personas (el 7 por ciento del grupo de estudio) tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en American Journal of Human Genetics. A su juicio, este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales.   "Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la enfermedad ", manifestó el investigador principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría Genética y Ciencias Genómicas y Neurociencias de la Facultad de Medicina de Icahn.   Este investigador entiende que esta conclusión debe ampliarse en otras muestras independientes de ASD para entender realmente cómo se manifiesta el riesgo. De hecho, este proceso ya está en marcha en un Consorcio de Secuenciación del Autismo, que incluye a más de 25 instituciones, y que fue galardonado con una beca de 7 millones de dólares (más de 5 millones de euros) del Instituto Nacional de Salud norteamericano para continuar analizando los genomas de miles de individuos con ASD en el Monte Sinaí.   El autismo, que afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población, es un trastorno del desarrollo que se cree que está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Aunque el trastorno es altamente heredable, la mayoría de los casos de autismo no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas, señala el doctor Buxbaum.   Mientras que la investigación ha indicado que podría haber hasta mil genes o regiones genómicas que contribuyen a ASD, la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto (un cambio de una sola letra del ADN de un gen) o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias (la supresión o duplicación de genes) entre los individuos con ASD y una población "control" sin el trastorno.   Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto nos da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", dijo el doctor Buxbaum.   Estos expertos aplicaron este método para analizar una base de datos de 431 casos de trastorno del espectro autista y 379 controles emparejados, lo que hace un total de 810 individuos. Los autores del estudio encontraron 803 supresiones de genes en el grupo de ASD y 583 deleciones en el grupo de control, siendo el grupo de ASD los que registraban una mayor probabilidad de tener múltiples pequeñas deleciones.   "Ahora se sabe que el número de copias del gen imperfecto es una de las principales fuentes de variabilidad entre las personas. Una de las razones por las que somos diferentes unos de otros es por adiciones o supresiones de genes, que a menudo son heredados -dijo--. Pero de las supresiones adicionales que vemos en ASD no todas se deben a la herencia genética. Algunas ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide y las supresiones que se desarrollan de esta manera tienden a ser asociadas con el trastorno".   Luego, los investigadores examinaron las deleciones que encontraron en el grupo autista y encontraron que una proporción significativa de ellas estaban relacionadas con la autofagia, un proceso clave que mantiene las células sanas mediante la sustitución de las membranas y los orgánulos.   "Hay una buena razón para creer que la autofagia es muy importante para el desarrollo del cerebro porque el cerebro produce muchas más sinapsis de las que necesita y el exceso debe ser recortado. Si son demasiadas o muy pocas, las sinapsis no realizan el trabajo de comunicación muy bien. Podría significar que algunas conexiones sinápticas vienen demasiado tarde y no pueden consolidarse adecuadamente", barajó Buxbaum. (Con información de europapress)

Visita feliz al Colegio de Julia

Hoy tuve una cita con la tutora de Julia, María José, y con su logopeda Nuria, en el Colegio de Educación Especial al que asiste desde hace dos cursos. En septiembre empezó su tercer curso en el centro.

Me parecieron grandes profesionales porque emanaban alegría, amor por su trabajo, positivismo.

Recuerdo perfectamente, cuán diferentes eran las reuniones en el colegio concertado de integración al que acudió hasta 2º de primaria, inclusive. Recuerdo perfectamente que para mí, saber que tenía una cita con el psicólogo del centro, era una tortura anticipada. Creo que salvo en un par de ocasiones, logré salir de una de esas reuniones sin llorar.

Cada vez estoy más convencida de que la integración no existe. Hablo desde la experiencia que te da tener una hija con Trastorno de Espectro Autista de 15 años, pero puedo afirmar que en el citado anterior colegio ovetense Julia era un estorbo del cuál querían deshacerse...pero ¡claro! es demasiado golosa la ayuda económica que aportaba la Consejería de Educación por cada alumno de integración matriculado.

Luego estuvimos en lo que yo denomino una etapa de transición que sin embargo obligó a un cambio de vida radical en la familia. De vivir en Oviedo, debimos mudarnos a Pola de Siero, a uno colegio público con un profesor de apoyo excepcional que, al menos, consiguió, que Julia aguantase sentada todas las horas de clase sin protestar.

Cuando a Julia le tocó el paso al instituto, fuimos su padre y yo los que planteamos su matriculación en el Colegio de Educación Especial...¡¡¡si supieseis lo que me arrepentí de no haber llevado a Julia desde el principio a ese centro!!!.

Ningún niño es "especial" o, por el contrario, todos son " especiales". Los profesionales que trabajan con ellos día a día están especializados en el trato con estos niños que se merecen una educación como el resto de los niños y adolescentes pero adaptada a sus necesidades.

Julia acude feliz a ese colegio en el que la sonrisa es la constante en las caras de los profesores.

Maria José, la tutora de Julia, hablaba con tal entusiasmo de su trabajo, que lograbas olvidar por un momento que las dificultades que presenta cada niño son incontables.

Tanto ella como Nuria me explicaron la metodología que utilizan con Julia en el día a día y es tal alegría con la que te lo cuentan que es imposible salir de aquel colegio con el ánimo por los suelos, como me ocurría en Oviedo e, incluso, en ocasiones, en Pola de Siero. Por el contrario...yo me despedí sabiendo que dejaba a mi hija en las mejores manos posibles.

Gracias María José, graciás Nuria por vuestra sonrisa...ha sido un regalo inesperado y como tal, muy agradable de recibir.

Julia, sabes que siempre voy a estar ahí para abrochar tus zapatillas...ahora también sé que hay profesionales como María José y Nuria, que no solamente de las abrocharán sino que te enseñarán a hacerlo...algo que yo no he conseguido.

Descifrado el papel clave de dos proteínas en la adquisición del lenguaje

Un estudio elaborado en ratones ha identificado dos moléculas esenciales en el desarrollo de los circuitos neuronales relacionados con el lenguaje. El hallazgo ayudará a comprender mejor los trastornos del habla, como los asociados con el autismo

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Dos proteínas desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de las conexiones neuronales vinculadas con el lenguaje. Así lo indica una nueva investigación que describe cómo ambas moléculas, SRPX2 y FOXP2, son esenciales en la formación de las dendritas (las ramificaciones de las neuronas) y la sinapsis de estas células nerviosas.

El estudio, elaborado en ratones y publicado hoy en la revista Science, puede ayudar a comprender los trastornos del lenguaje de origen genético, como los relacionados con el autismo o la epilepsia, entre otros. En ocasiones los trastornos del lenguaje pueden deberse a un problema genético que se manifiesta en el circuito neuronal.

“Hemos descrito el camino, desconocido hasta ahora, por el que estas proteínas controlan la formación de los circuitos neuronales”, explica

Fuente:Servicio de Información y Noticias Científicas SINC Geek-Ming Sia, investigador de la Universidad de John Hopkins (EE UU) y uno de los autores del trabajo. “Estas proteínas son una parte del sistema neuronal necesaria para la adquisición del lenguaje”.

Estudios anteriores ya habían identificado que las mutaciones de la molécula SRPX2 causaban algunos trastornos de lenguaje, epilepsia y ciertos grados de discapacidad intelectual.

Densidad de conexión

Para comprobar el papel de estas proteínas, los científicos insertaron dichas moléculas en los ratones y observaron el desarrollo de las conexiones neuronales. Los resultados reflejaron que la densidad de la sinapsis de estas células nerviosas había aumentado el área del cerebro relacionada con el lenguaje.

Además, los que estuvieron sobreexpuestos a estas proteínas también vieron alteradas sus primeras vocalizaciones.

Los investigadores concluyen que la interacción de ambas proteínas afecta al desarrollo de las conexiones y al crecimiento de la sinapsis neuronal, y que la SRPX2 está muy relacionada con la aparición de trastornos genéticos como el autismo.

“Esta investigación nos puede ayudar a conocer los trastornos asociados con el espectro autista y otras alteraciones”, destaca Sia.