Según un estudio publicado el 12 de Julio en la versión en línea de la revista “Translational Psychiatry”, los hermanos de personas con autismo, muestran un patrón similar en su actividad cerebral cuando observan expresiones faciales ligadas a emociones. Investigadores de la Universidad de Cambridge han identificado una reducción de la actividad cerebral en las zonas asociadas a la empatía. Se presume que este hecho puede constituir un biomarcador determinante en un riesgo de autismo familiar.Los resultados del estudio, que ha utilizado modernas técnicas de neuroimágen, dan una pista importante para investigar sobre genes asociados a este biomarcador. El modo de respuesta del cerebro a las expresiones faciales emocionales puede ser determinante a la hora de comprender el autismo y las dificultades asociadas al mismo.
Para este trabajo, los investigadores estudiaron a 40 familias en las cuales había un adolescente con autismo y un hermano sin autismo. A su vez, 40 adolescentes sin antecedentes familiares de autismo se incluyeron en el estudio como grupo de control. A los 120 participantes (de entre 12 y 18 años) se les mostraron fotografías de rostros con expresiones emocionales o neutrales, mientras eran sometidos a una resonancia magnética funcional (IRMf), de forma que los científicos pudieron ver las diferencias entre los grupos.
Los participantes con autismo (35 varones y 5 mujeres) tenían una edad media 14,56 años y un Cociente Intelectual (CI) medio de 106,5. Los hermanos (12 varones y 28 mujeres) tenían una edad media de 14,83 años y un CI medio de 113,1 . Los participantes del grupo de control eran 20 varones y 20 mujeres, con una edad media de 15,06 años y un CI medio de 112,4.
El resultado de este estudio demostró que los hermanos sin autismo, presentaban un menor nivel de actividad frente a los adolescentes del grupo de control en las zonas del cerebro relacionadas con la empatía, la comprensión de la información de las emociones de los demás y el procesamiento de las caras. Sabemos que en una familia donde exista un hijo con autismo, la probabilidad de tener un segundo hijo con el mismo trastorno aumenta veinte veces más. Quizás este hecho esté relacionado con un aspecto puramente genético, y que en algunos casos no se muestra totalmente determinante y en otros sí. Los resultados de este estudio nos aportan algo más de luz sobre este hecho. Esta respuesta atípica ante expresiones faciales emocionales puede estar directamente relacionada con el deterioro emocional en el autismo y convertirse en un fenotipo que nos ayude a comprender la etiología de autismo.
Este tipo de endofenotipos (fenotipos intermedios) ya ha sido relacionado previamente con otros trastornos. En el 2007, otro equipo de la Universidad de Cambridge, detectó un patrón similar en las personas con Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y sus familiares más cercanos. Un endofenotipo es una característica hereditaria asociada con una condición, presente en los individuos afectados, independientemente de si su condición se manifiesta, que coadyuva con la enfermedad en las familias y que está presente en familiares no afectados a un ritmo mayor que en la población genera.
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