Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

domingo, 29 de marzo de 2015

"CTNND2, el gen determinante en el autismo más severo"

ABC.es (Salud)

Las mutaciones en CNNTD2 interrumpen las conexiones o sinapsis neuronales, un proceso relacionado con el trastorno del espectro autista




Un gen recientemente identificado asociado con el autismo severo ofrece nuevas pistas sobre los factores que causan este trastorno neurológico del desarrollo. El gen, que se describe en la revista «Nature», tiene un papel en el desarrollo neuronal. Según los investigadores, algunos defectos en este gen son determinantes para el desarrollo y mantenimiento de los circuitos neuronales en el cerebro, lo cual puede afectar la función cognitiva, y parece contribuir a los casos graves de autismo raras en las mujeres.
La reducción de los costes de las pruebas genéticas, sumado a los nuevos y potentes medios de almacenamiento y análisis de grandes cantidades de datos ha permitido avanzar en la investigación del genoma. Sin embargo, aunque los estudios de asociación genómica han vinculado muchos genes a enfermedades particulares, hasta ahora sus resultados han fracasado a la hora de llevar a pruebas genéticas predictivas para enfermedades comunes, como el alzhéimer, el autismo o la esquizofrenia. «En genética, creemos que hay que secuenciar interminablemente antes de encontrar algo -afirma Aravinda Chakravarti-. Pero nosotros pensamos que tan importante es a quién se secuencia como a el número de personas».

Autismo femenino

Con esa idea, el equipo de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) de Chakravarti identificó a 13 familias en las que más de una mujer tenía el trastorno del espectro autista. Por razones que no se entienden, las niñas poseen muchas menos probabilidades que los niños de padecer autismo, pero cuando las niñas tienen la enfermedad, sus síntomas suelen ser graves. Chakravarti cree que las mujeres con autismo, sobre todo las que poseen un pariente cercano que también se ve afectado, deben ser portadoras de variantes genéticas muy potentes para la enfermedad. Por eso se dispusieron a investigar cuáles eran.
Así compararon las secuencias de genes de los miembros autistas de 13 de estas familias a las secuencias génicas de personas de una base de datos pública. Así, encontraron cuatro posibles genes causantes y se centraron en uno, CTNND2, porque estaba en una región del genoma que se sabe que está vinculada con otra discapacidad intelectual. Y cuando se estudiaron los efectos del gen en modelos de pez cebra, ratones y cerebros de cadáveres humanos, se vio que la proteína que secreta afecta a cómo se regulan muchos otros genes. La proteína CTNND2 se encuentra en niveles mucho más altos en los cerebros fetales que en cerebros adultos u otros tejidos, según Chakravarti, por lo que probablemente juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Sinapsis

En concreto, los investigadores vieron que las mutaciones en CNNTD2 interrumpen las conexiones o sinapsis neuronales, una información que va en la misma línea de otros trabajos que sugieren que muchas mutaciones genéticas asociadas con el autismo están involucradas en el desarrollo de la sinapsis, aclara otro de los autores, Richard Huganir. «Los resultados de este estudio se suman a la evidencia de que la función sináptica anormal puede subyacer a los defectos cognitivos en el autismo», añade Huganir, que es el director del Departamento de Neurociencia Solomon H. Snyder.
Y a pesar de que las variantes que causan autismo en CTNND2 son muy poco frecuentes, señala Chakravarti, el hallazgo, ofrece una ventana para diseñar nuevas terapias, aunque primero «tenemos que entender bien cómo se produce la enfermedad. La genética es una manera fundamental de conseguirlo», afirma.
El equipo de Chakravarti está trabajando ahora en dtereminar las funciones de los otros tres genes identificados y que podría estar asociados con el autismo y planean usar el mismo principio para buscar genes de enfermedades en los próximos estudios sobre 100 familias afectadas por el autismo, así como otras enfermedades. «Hemos demostrado que, incluso para enfermedades genéticamente complejas, las familias que tienen una presentación más grave son muy relevantes en la identificación de los genes causantes y sus funciones», añade.

miércoles, 25 de marzo de 2015

¡Feliz 17 cumpleaños, Julia! (M.A.M.)

Hoy es el cumpleaños de Julia...cumple ya 17 años.

Aunque mi embarazo fue difícil, el 25 de marzo de 1999, a las 19 horas, nacía Julia tras un parto maravilloso. 

No le costó nada llegar a este mundo; un simple empujón y ya estaba sobre mi pecho....levantó su cabeza y por primera vez nos miramos a los ojos. Nació tan limpia, tan guapa...A partir de ese momento, nada volvió a ser como siempre.

Todas las exploraciones fueron perfectas...en el test de Apgar obtuvo un 9 y un 10. Dos horas después, la acercaron a mi pecho y, agarrándose a mi pezón, comenzó a succionar con fuerza y ganas. 



Catorce meses después nació Celia, mi otra hija, su hermana...la personita que yo pensé iba a convertirse en su mejor amiga, compañera de juegos, aliada.



Todo fue felicidad hasta la llegada del terrible diagnóstico "Trastorno de Espectro Autista" no oral. A partir de aquí, todos los que seguís este blog, conocéis la evolución de los acontecimientos.

Es por eso que, desde entonces, el día del cumpleaños de Julia es una jornada de sentimientos encontrados. 

Por un lado, me siento la mujer más feliz del mundo por tener junto a mí a una hija maravillosa, fuente inagotable de sonrisas, besos, mimos, abrazos...alguien que cada día me ofrece un regalo traducido en uno de sus pequeños avances y que con su risa llena la casa de felicidad. 

Pero por otro lado, está el monstruo silencioso e invisible del autismo...que me angustia, me ahoga, me aterroriza...consigue que cada día sea un paso más hacia la incertidumbre de un futuro que desconozco como va a ser para Julia. Mi única aspiración como madre es su felicidad y que alcance un mínimo de autonomía personal para su día a día.

                                                              


Sin embargo, si de algo no tengo dudas es de que Julia es una persona absolutamente feliz...vive en un mundo en el que no existe el dinero, los convencionalismos sociales, las reglas de juego establecidas. Su mundo es puro, limpio, inocente...lástima que no todo el mundo lo vea así.

Julia, ¡feliz cumpleaños!. 












Sabes que te quiero con toda mi alma y que me siento muy orgullosa de ser tu madre. No es necesario que te diga que siempre voy a estar a tu lado, ayudándote a seguir adelante...solamente te pido que sigas dándome tus mágicos besos, tus maravillosos abrazos y que me sigas mirando con esos expresivos ojos acompañados de esa sonrisa que luce perenne en tu cara.




viernes, 20 de marzo de 2015

"Pido Perdón" (M.A.M.)

Como casi todos los días, he bajado a mi perro a un parque que hay junto a mi casa y hoy he hecho lo que no soporto que hagan algunas personas con Julia...y conmigo.

Ya me había fijado otras veces en ellas; son una madre y una hija, ambas mayores y solas, muy solas.

Desconozco el problema que tiene la más joven pero resulta obvio que "algo" no funciona con normalidad...se trata de una persona adulta "especial".

A medida que me aproximaba al parque un lamento continuo, sin descanso, iba haciéndose más elevado. Y no pude evitarlo: miré de soslayo y mi mirada fue de curiosidad pero me temo que también que iba acompañada de indiscreción e intromisión.
                                                      
No podía retirar mi mirada de aquella madre y su hija que no cesaba de quejarse en una especie de llanto constante, incesante, persistente que tanto me recordó a las "albórbolas", esos gritos acompasados que cantan las mujeres bereberes...Y sentí pena por ambas, pero sobre todo por la madre. No puedo eliminar de mi mente la imagen de terrible soledad.

Debo acusarme de haber hecho lo que yo no soporto que nos hagan a Julia y a mí. Creo que jamás llegaré a superaré las miradas indiscretas de asombro, incredulidad... pero hoy yo he pasado al otro bando...al de los que observan y me odio por ello. Aunque en mi mirada, puedo asegurarlo, no había ni un atisbo de juicio, de menosprecio, de desdén, de desconsideración porque, en el fondo, me sentí plenamente identificada con esa madre.

Me hubiera gustado pedirle perdón a esa muyer, ya mayor,  que con tanta dignidad estaba junto a su hija...pero no pude...sentí vergüenza de mí misma.

Desde aquí digo "Perdón".


martes, 10 de marzo de 2015

"¿QUÉ NOS PEDIRÍA UN AUTISTA?" SEGÚN ÁNGEL RIVIÈRE

Ángel Rivière Gómez fue un psicólogo y científico cognitivo español especializado en el estudio del Trastorno de Espectro Autista. Fue catedrático de Psicología Cognitiva en la Universidad Autónoma de Madrid desde 1990 hasta su repentina muerte en 2000.

Entre su amplio legado yo destacaría algo, aparentemente sencillo, pero de gran ayuda para aquellos que tenemos que convivir con una persona con autismo; se trata de una serie de postulados en forma de 20 principios. que él mismo quiso definir bajo el título:





                                                      "¿Qué nos pediría un autista?".


                               


                                     


1.- Ayúdame a comprender. Organiza mi mundo y facilítame que anticipe lo que va a suceder. Dame orden, estructura, y no caos.

2.- No te angusties conmigo, porque me angustio. Respeta mi ritmo. Siempre podrás relacionarte conmigo si comprendes mis necesidades y mi modo especial de entender la realidad. No te deprimas, lo normal es que avance y me desarrolle cada vez más.

3.- No me hables demasiado, ni demasiado deprisa. Las palabras son "aire" que no pesa para tí, pero pueden ser una carga muy pesada para mí. Muchas veces no son la mejor manera de relacionarte conmigo.

4.- Como otros niños, como otros adultos, necesito compartir el placer y me gusta hacer las cosas bien, aunque no siempre lo consiga. Hazme saber, de algún modo, cúando he hecho las cosas bien y ayúdame a hacerlas sin fallos. Cuando tengo demasiados fallos me sucede lo que a tí: me irrito y termino por negarme a hacer las cosas.

5.- Necesito más orden del que tú necesitas, más predictibilidad en el medio que la que tú requieres. Tenemos que negociar mis rituales para convivir.

6.- Me resulta difícil comprender el sentido de muchas de las cosas que me piden que haga. Ayúdame a entenderlo. Trata de pedirme cosas que puedan tener un sentido concreto y descifrable para mí. No permitas que me aburra o permanezca inactivo.

7.- No me invadas excesivamente. A veces, las personas sois demasiado imprevisibles, demasiado ruidosas, demasiado estimulantes. Respeta las distancias que necesito, pero sin dejarme solo.

8.- Lo que hago no es contra tí. Cuando tengo una rabieta o me golpeo, si destruyo algo o me muevo en exceso, cuando me es difícil atender o hacer lo que me pides, no estoy tratando de hacerte daño. Ya que tengo un problema de intenciones...¡no me atribuyas malas intenciones!

9.- Mi desarrollo no es absurdo, aunque no sea fácil de entender. Tiene su propia lógica y muchas de las conductas que llamáis "alteradas" son formas de enfrentar el mundo desde mi especial forma de ser y percibir. Haz un esfuerzo por comprenderme.

10.- Las otras personas sois demasiado complicadas. Mi mundo no es complejo y cerrado, sino simple. Aunque te parezca extraño lo que te digo, mi mundo es tan abierto, tan sin tapujos ni mentiras, tan ingenuamente expuesto a los demás, que resulta difícil penetrar en él. No vivo en una "fortaleza vacía", sino en una llanura tan abierta que puede parecer inaccesible. Tengo mucha menos complicación que las personas que os consideráis normales.

11.- No me pidas siempre las mismas cosas ni me exijas las mismas rutinas. No tienes que hacerte tú autista para ayudarme. El autista soy yo, no tú!

12.- No sólo soy autista. También soy un niño, un adolescente, o un adulto. Comparto muchas cosas de los niños, adolescentes o adultos a los que llamáis "normales". Me gusta jugar y divertirme, quiero a mis padres y a las personas cercanas, me siento satisfecho cuando hago las cosas bien. Es más lo que compartimos que lo que nos separa.

13.- Merece la pena vivir conmigo. Puedo darte tantas satisfacciones como otras personas, aunque no sean las mismas. Puede llegar un momento en tu vida en que yo, que soy autista, sea tu mayor y mejor compañía.

14.- No me agredas químicamente. Si te han dicho que tengo que tomar una medicación, procura que sea revisada periódicamente por el especialista.

15.- Ni mis padres ni yo tenemos la culpa de lo que me pasa. Tampoco la tienen los profesionales que me ayudan. No sirve de nada que os culpéis unos a otros. A veces, mis reacciones y conductas pueden ser difíciles de comprender o afrontar, pero no es por culpa de nadie. La idea de "culpa" no produce más que sufrimiento en relación con mi problema.

16.- No me pidas constantemente cosas por encima de lo que soy capaz de hacer. Pero pídeme lo que puedo hacer. Dame ayuda para ser más autónomo, para comprender mejor, pero no me des ayuda de más.

17.- No tienes que cambiar completamente tu vida por el hecho de vivir con una persona autista. A mí no me sirve de nada que tú estés mal, que te encierres y te deprimas. Necesito estabilidad y bienestar emocional a mi alrededor para estar mejor. Piensa que tu pareja tampoco tiene culpa de lo que me pasa.

18.-Ayúdame con naturalidad, sin convertirlo en una obsesión. Para poder ayudarme, tienes que tener tus momentos en que reposas o te dedicas a tus propias actividades. Acércate a mí, no te vayas, pero no te sientas como sometido a un peso insoportable. En mi vida, he tenido momentos malos, pero puedo estar cada vez mejor.

19.- Acéptame como soy. No condiciones tu aceptación a que deje de ser autista. Sé optimista sin hacerte "novelas". Mi situación normalmente mejora, aunque por ahora no tenga curación.

20.- Aunque me sea difícil comunicarme o no comprenda las sutilezas sociales, tengo incluso algunas ventajas en comparación con los que os decís "normales". Me cuesta comunicarme, pero no suelo engañar. No comprendo las sutilezas sociales, pero tampoco participo de las dobles intenciones o los sentimientos peligrosos tan frecuentes en la vida social. Mi vida puede ser satisfactoria si es simple, ordenada y tranquila. Si no se me pide constantemente y sólo áquello que más me cuesta. Ser autista es un modo de ser, aunque no sea el normal. Mi vida como autista puede ser tan feliz y satisfactoria como la tuya "normal". En esas vidas, podemos llegar a encontrarnos y compartir muchas experiencias




miércoles, 4 de marzo de 2015

En un minuto: así ven, escuchan y sienten el mundo los autistas

El video de la Sociedad Nacional de Autismo británica nos hace entrar, por un minuto, al mundo de las personas con este tipo de trastorno.


Tendencias
Es difícil comprender cómo viven y sienten las personas diferentes a uno, sobre todo quienes tienen trastornos que entorpecen o imposibilitan su interacción con el medio social.

Un ejemplo de este tipo de personas son los autistas, quienes perciben el mundo de manera completamente distinta a los demás.

Este video de la Sociedad Nacional de Autismo británica se sumerge, por un minuto, en el mundo de las personas autistas, para ayudar a entender por qué se comportan como lo hacen.


https://www.youtube.com/watch?v=ycCN3qTYVyo

lunes, 2 de marzo de 2015

"María se hace mayor"

El dibujante Miguel Gallardo, antes conocido por ser el creador de "Makoki", un contrahéroe convertido en icono en los ochenta, llegó a mi vida en el año 2007 cuando publico su libro "María y yo" en el que narraba e ilustraba unas vacaciones en Canarias con su hija María, una niña de 13 años autista.

Ya entonces me conmovió porque...¡se parecían tanto María y mi hija Julia!.

Ahora vuelve con este nuevo libro titulado "María cumple veinte años" en el que relata algo que apenas se aborda como es la llegada de la adolescencia en niños y niñas con autismo.

Gracias Miguel por permitirnos entrar en el mundo de tu hija María.


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ELPAIS.ES


Miguel Gallardo relata en el cómic ‘María cumple 20 años’ la adolescencia de su hija autista



Miguel Gallardo (Lleida, 1955) ve donde los demás no ven. Y además puede dibujarlo. Miguel Gallardo tiene una hija, María, que ha cumplido 20 años, vive enganchada a la música, memoriza listas inacabables de nombres de personas por poco que permanezcan en su vida, come como una leona hambrienta, recurre a veces a los pellizcos para expresarse y acaba de descubrir que puede dibujar. Miguel Gallardo es un padre angustiado por el futuro de su hija y orgulloso de su presente. Un poco como todos los padres. Un poco distinto también porque María es autista.
Donde los demás vemos óvalos con círculos, Miguel Gallardo sabe que hay rostros hablando. María plasma en sus dibujos momentos de máxima tensión: cuando a su alrededor se produce un parloteo que bombardea y aturde sus sentidos. Algunas creaciones figuran en la exposición Yo veo lo que tú no ves, que ha promovido el propio Gallardo con la colaboración de la Federación Catalana de Autismo y Asperger y que se puede visitar hasta el 24 de mayo en CaixaForum, en Barcelona. Muestra el grafismo de personas con autismo: combinaciones numéricas o alfabéticas, mapas de carreteras de ninguna parte, bellísimos animales fantásticos o los retratos esquemáticos de María.
A estas alturas de su vida, el hombre que inventó a Makoki —contrahéroe underground que se erigió en icono en los ochenta— y que dibuja para The New Yorker es, ante todo, un comprometido activista en la difusión del autismo. En ello ha tenido que ver tanto su hija como el rol público al que le catapultó algo que algunos juzgan tan banal como un cómic.En 2007 Gallardo publicó María y yo (Astiberri), un álbum donde anotaba con humor, ternura y sencillez la rutina de las vacaciones con su hija en un hotel canario tomado por alemanes. Se convirtió en un éxito: más de 20.000 ejemplares vendidos en España, traducciones a nueve idiomas (el último, el ruso, en 2014) y un premiado documental que convirtió a María en una estrella con clubes de fans y a Miguel, en el padre de la artista. 
Pese a ello, el dibujante desechó durante años las sugerencias para abordar una segunda parte.Primero por cierto espíritu punki: “Nunca he vivido de hacer cómics, me puedo permitir hacer lo que quiera. Ahora la idea de la gente es dar el pelotazo. Además de frívola, me parece una tontería porque nadie tiene la fórmula del éxito. Yo prefiero cosas de largo recorrido”. Y después, por temor a romper la magia de María y yo. “Es difícil superar algo tan redondo, tan personal. Siempre digo que tardé dos meses en hacerlo, pero 13 años en mascarlo. Pensaba, además, que ya había contado todo lo que tenía que contar”.

Hace un año flaqueó. Su misión divulgadora se impuso. ¿Acaso abundan obras sobre la adolescencia de un autista? ¿Cuántas de ellas caen en la negrura o la compasión? “Decidí repetir el esquema y hacer un diario de las vacaciones de María, que ahora tiene nuevos intereses como adolescente”. María cumple 20 años (Astiberri), que se publica a finales de marzo, conserva del anterior el dibujo desnudo de color y efectos. Minimalista, con dosis de humor y de pesadumbre, directo al grano y al corazón. “La preocupación por el futuro siempre está en mi cabeza. María no podrá ir a la universidad, ni podremos ir al cine juntos a ver la última película ni podré meterme con su novio... Esto es lo que me ha tocado a mí. Yo no puedo disimular. María es como es y ya está. Es jodido, pero te da una ventaja de salida: no tengo que disimular. Yo no aspiro a que María pueda leer o escribir, sino a que se vista sola y tenga más autonomía”.

Tras dos décadas de convivencia con el autismo —aunque su hija no fue diagnosticada como tal hasta los ocho años—, Miguel Gallardo se ha convertido en un referente en la lucha por los derechos de los discapacitados en cualquier frente, ya sea dando charlas o filmando documentales de animación comoAcademia de especialistas, donde presenta los superpoderes de niños con trastornos de autismo. En ese tiempo ha superado todas las fases que van de la negación a la aceptación. Ya ni siquiera aspira a saberlo todo. “No puedes ser un profesional, eres un padre. Lo más útil es comportarte como un padre y tener sentido común. Yo no soy un padre perfecto, pero la persona más entendida en tu propio hijo eres tú”.

El padre de Makoki es ahora el padre de María, “aunque no habría hecho María y yo sin Makoki”. Ya no dibuja igual. Ni es la misma persona. “María me cambió la vida. Ahora me gusto más. Ella te obliga a un aprendizaje permanente, me enseñó a tener paciencia”. Padre e hija comparten varias cosas: el afán por el orden y, al menos, una camiseta con un lema ya inolvidable: Be water my friend.

El ilustrador Miguel Gallardo. /GIANLUCA BATTISTA