Julia corriendo en plena naturaleza es ¡¡¡feliz!!!...
Mi hija Julia tiene 19 años y crece paralelamente al blog que inspiró, por eso anualmente anoto cada cambio de edad.
Tiene Autismo "no verbal".
Usted es gord@, usted es calv@, usted es alt@, usted es baj@; usted lleva gafas; usted utiliza bastón...Tú tienes acné, tú estás en pleno estirón, a tí te está cambiando la voz...
¿Es mi mirada lastimera, reprobatoria o de conmiseración?... ¿Acaso cuchicheo ante tu poblada cara llena de granos o tu atiplada voz o miro, con atención, el bastón que usted usa para caminar?... Pues no miren así a mi hija, no se lo merece y yo tampoco.

viernes, 22 de noviembre de 2013

¡¡¡Alucinante!!!...esta vez, con subtítulos.

https://www.facebook.com/photo.php?v=485930301493684&set=vb.236147999805250&type=2&theater

domingo, 17 de noviembre de 2013

Autistic Girl Expresses Unimaginable Intelligence

Necesito que alguien traduzca este vídeo...Mi hija tiene un comportamiento prácticamente normal, salvo los mordiscos que se da en el brazo cada vez que se frustra o ante una negación.

Pero su trabajo ante el ordenador es muy similar...Aunque supera a todas las personas que conocen la capacidad de Julia.


http://www.youtube.com/watch?v=vNZVV4Ciccg

viernes, 15 de noviembre de 2013

‘Sígueme’, la app para niños autistas La Universidad de Granada y la Fundación Orange han desarrollado una aplicación gratuita que potencia la atención visual y desarrolla el aprendizaje de significados

Los trastornos que padecen las personas con autismo se hacen notar en las capacidades de comunicación y reconocimiento social y presentan patrones repetitivos de actividad, tendencia a la rutina y dificultades de imaginación social.
Para paliar parte de estas dificultades a la hora de comunicarse la Universidad de Granada y la Fundación Orange han desarrollado ‘Sígueme’, una app personalizable de aprendizaje individualizado diseñada para potenciar la atención visual y entrenar la adquisión del significado (asociación de imágenes a etiquetas verbales y a sus significados).
La app se basa en seis fases que van desde la estimulación basal a la comprensión lingüística a partir de vídeos, fotografías, dibujos y pictogramas.
Fase 1: se presentan una serie de secuencias animadas que tienen como objetivo captar la atención a través de estímulos visuales y auditivos.
Fase 2: para entrenar la atención visual a través de secuencias de vídeos reales y en 3D. Esta fase representa elementos de la vida diaria divididos en escenarios, entornos…
Fase 3: se incrementa la abstracción presentando los mismos elementos que en la fase anterior en forma de imágenes con animaciones sencillas y dentro del contexto al que pertenecen.
Fase 4: pasamos de las fotografías a los dibujos en color y blanco y negro. Se trabaja la equivalencia entre un mismo concepto representado como fotografía, dibujo y silueta en escala de grises.
Fase 5: repaso a las fases previas e introducción de los pictogramas para que el usuario aprenda a reconocerlos y pueda trabajar en la generalización de los conceptos. De este modo se potencia la representación mental y la comprensión lingüística.
Fase 6: se ofrecen diferentes juegos para trabajar el reconocimiento y la ordenación según criterios de similitud, color y funcionalidad a través de todas las modalidades trabajadas anteriormente.
Para descargarse la app gratuitamente: proyectosígueme.com

jueves, 7 de noviembre de 2013

Monos que mueven su avatar con la mente, esperanza para los parapléjicos

El experimento supone un avance en el desarrollo de una prótesis que permita a los lesionados medulares controlar a la vez las dos manos solo con la actividad cerebral

Investigadores de la Universidad de Duke han conseguido que unos monos aprendan a controlar con la mente el movimiento de los brazos de su propio avatar. Parece una escena de ciencia ficción, pero los resultados del experimento suponen un avance importante para el futuro desarrollo de prótesis que respondan a las órdenes del cerebro de pacientes con parálisis y deficiencias motoras y sensoriales graves, un problema que afecta a millones de personas en todo el mundo. Hasta ahora, este tipo de interfaces se limitaba a mover un único miembro, pero el objetivo es poder dominar varios a la vez, como los dos brazos, algo fundamental en cualquier actividad diaria, desde escribir en un ordenador a comer con cuchillo y tenedor.
Según explican los autores, pioneros en el campo de las interfaces cerebro-máquina, en la revista Science Translational Medicine, los monos que participaron en el ensayo fueron entrenados en un entorno virtual, en el que veían su propio avatar. Primero, los macacos aprendieron a controlar los brazos de su «otro yo» utilizando un par de joysticks, para realizar una serie de tareas con las dos manos, pero después fueron capaces de aprender a utilizar su actividad cerebral para mover ambos brazos virtuales sin emplear nada más. El mono real lo pensaba, el mono virtual lo hacía.
Antes, los investigadores habían registrado cerca de 500 neuronas de varias áreas de ambos hemisferios del cerebro de los animales, el mayor número de neuronas registradas hasta la fecha. Cuando el rendimiento de los monos en el control de los dos brazos virtuales mejoró, los investigadores observaron la plasticidad generalizada en las zonas corticales de su cerebro. Descubrieron que el cerebro de los monos puede incorporar los brazos del avatar a la imagen interna de su cuerpo, un hallazgo del que los mismos investigadores informaron hace poco en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS) de EE.UU. También observaron que las regiones corticales mostraban patrones específicos de actividad eléctrica neuronal durante los movimientos con las dos manos que diferían de la actividad neuronal producida para mover cada brazo por separado.

Un exoesqueleto en 2014

El estudio sugiere que grandes conjuntos neuronales -no neuronas individuales- definen la unidad fisiológica subyacente de las funciones motoras normales. Pequeños grupos de neuronas de la corteza cerebral pueden ser insuficientes para controlar los comportamientos motores complejos utilizando una interfaz cerebro-máquina. Es decir, saber qué van a hacer las neuronas que mueven el brazo izquierdo, por un lado, y las que mueven el brazo derecho, por el otro, no nos permiten predecir que van hacer juntas. «Este hallazgo apunta a una propiedad emergente del cerebro -una suma no lineal- cuando ambas manos están dedicadas a una misma tarea», explica Miguel Nicolelis, profesor de neurobiología en Duke y autor principal de la investigación.
«Los movimientos en los que empleamos las dos manos son muy importantes en nuestras actividades diarias, desde escribir en un teclado a abrir una lata», dice Nicolelis. «Las futuras interfaces cerebro-máquina destinadas a restaurar la movilidad en los seres humanos tendrán que involucrar a varios miembros para aumentar el beneficio para los pacientes gravemente paralizados», continua.
Nicolelis incorporará los resultados del estudio en el proyecto Walk Again (Camina de nuevo), un grupo internacional que trabaja para crear un dispositivo neuroprostético controlado por el cerebro. El equipo planea mostrar su primer exoesqueleto controlado por el cerebro, que se está desarrollando en la actualidad, durante la ceremonia inaugural del Mundial de Fútbol en 2014, que se celebrará en Brasil.
Puedes ver un vídeo del experimento aquí.

El autismo se «anuncia» en los primeros meses de vida

El autismo se «anuncia» en los primeros meses de vida
Los bebés con autismo no siguen su entorno con la vista a partir del 2 o 3 mes
El autismo parece anunciarse en los niños entre los dos y seis primeros meses de edad. Así lo cree un equipo de investigadores del Marcus Autism Center del Hospital Infantil de Atlanta y de la Emory University School of Medicine identificar, en EE.UU. que aseguran que dichas señales se puede identificar antes de los seis meses gracias a una tecnología de seguimiento ocular capaz de medir la forma en la que los niños ven y responden a las señales sociales.

Los investigadores evaluaron mediante esta tecnología a un grupo de 59 bebés desde su nacimiento y aquellos que fueron diagnósticados de autismo mostraron una disminución de la atención en los ojos mayor que el resto ya desde los dos meses de edad. El estudio, que se publica en Nature, ha seguido a dos grupos de recién nacidos: uno con mayor riesgo de trastornos del espectro autista, debido a que tenían ya un hermano mayor con este enfermedad, lo que lo multiplica hasta casi por 20, y otro con un riesgo menor, con familiares de primer, segundo y tercer grado diagnosticados de autismo.

La relevancia del trabajo radica en que se ha podido controlar a los niños desde su nacimiento y durante los primeros seis meses. «Gracias a ello, hemos sido capaces de recopilar grandes cantidades de datosmucho antes de que los síntomas puedan observarse», apunta Warren Jones, autor principal del estudio. A los 3 años de edad, un equipo médico confirmó los diagnosticos y los investigadores entonces analizaron las diferencias que existían entre los diagnosticados y los que no. Y lo que encontraron fue sorprendente.
Sorprendente
«Vimos una disminución constante en la atención de sus ojos hacia otras personas ya desde el segundo mes y hasta el año de vida en aquellos niños que posteriormente fueron diagnosticados de autismo», explica el investigador Ami Klin, director del Centro de Autismo Marcus. Y dichas diferencias eran evidentes incluso en los primeros 6 meses de vida, lo que tiene profundas implicaciones para su tratamiento. «En primer lugar, estos resultados ponen de manifiesto que existen diferencias medibles e identificables presentes ya antes de los 6 meses de edad. Además, lo que se observa es una disminución en la capacidad de observación de los ojos con el tiempo, en lugar de una ausencia absoluta desde el principio. Ambos factores tienen el potencial de cambiar dramáticamente las posibilidades de estrategias futura para una intervención temprana».

Ahora bien, advierten, lo que ha visto en este trabajo no es posible verlo a «simple vista», sino que requiere una tecnología especializada y mediciones repetidas del desarrollo del niño a lo largo del mes. Por ello, los padres no podrían determinar si su hijo tiene esta alteración y no deben «preocuparse si su bebé no le mira a los ojos a cada momento», asegura Jones.
Explorar el entorno
Antes de que puedan gatear o caminar, los niños exploran el mundo de forma intensa a través de su mirada y así ven las caras, cuerpos y objetos, y también los ojos de otras personas. Esta exploración es una proceso natural y necesario del desarrollo infantil y por el que se establecen las bases para el crecimiento del cerebro .

Este trabajo es clave porque revela nuevos y desconocidos datos sobre el desarrollo temprano de esta discapacidad social. Porque aunque los resultados muestran que la atención a los ojos de los demás ya está disminuyendo desde el segundo o sexto mes en los lactantes diagnosticados posteriomente conautismo, lo cierto es que la atención a los ojos de los demás no parece estar totalmente ausente. Los investigadores especulan que si se logra identificar a los bebés a esta edad temprana se podrían plantear intervenciones que podrían reforzar los niveles de contacto visual que todavía permanecen presentes en los bebés. No hay que olvidar, afirman, que el contacto visual juega un papel clave en la interacción social y en el desarrollo, y en que en el estudio, aquellos bebés cuyos niveles de contacto visual disminuían con mayor rapidez también eran los que estaban presentaban un autismo más grave. Esta diferencia en el desarrollo temprano también ofrece a los investigadores una idea clave para futuros estudios.

«La genética del autismo han demostrado ser muy compleja. Cientos de genes pueden estar involucrados y cada uno juega un modesto papel en una pequeña fracción de casos, y contribuyen al riesgo de diferentes maneras en distintas personas», comenta Jones para quien estos datos revelan una forma en la que la diversidad genética puede convertirse en incapacidad en fases muy tempranas de la vida. «Nuestro siguiente paso será ampliar estos estudios con más niños y combinar nuestras medidas de seguimiento ocular con las medidas de la expresión génica y del cerebro crecimiento» .

miércoles, 6 de noviembre de 2013

Autismo: la recuperación es posible



1 de cada 150 niños sufre autismo en España, más de 2 millones de personas en EE.UU. y decenas de millones en todo el mundo. Las tasas de prevalencia se han incrementado en más de un 10% a un 17% anual en los últimos años, sin que haya una explicación oficial para este aumento. Sin embargo, no hay que tirar la toalla, ya que la recuperación es posible. Y para esto, sí que tenemos una explicación...

Vencer el autismo es posible



El autismo es un término que engloba a todas aquellas personas que sufren una serie de trastornos del desarrollo cerebral que se caracteriza, en diversos grados, por la dificultad en la interacción social, la comunicación verbal y no verbal y los comportamientos repetitivos. Se pueden asociar con la discapacidad intelectual, las dificultades en la coordinación motora, en la atención y en problemas físicos de salud. 
Sin embargo, cada persona con autismo es única, y muchas de ellas presentan excepcionales dotes visuales, musicales y académicas (aproximadamente un 40% de los autistas tienen una capacidad intelectual igual o superior a la media). Otros, en cambio, presentan una discapacidad significativa y son incapaces de vivir independientemente.

A pesar de lo que muchas veces se ha llegado a pensar, la recuperación de los enfermos de autismo es posible, y pasa por la intervención temprana en el desarrollo de estas personas. Por eso surgió 'The Son-Rise Program' y nació, después, la asociación 'Vencer el Autismo'.
Conferencias en España de 'The Son-Rise Program' y la Asociación 'Vencer el Autismo'
'The Son-Rise Program'  utiliza la energía, la emoción y el entusiasmo como inspiración permanente, y hace del juego la base del aprendizaje y de la interacción, fortaleciendo a los padres y profesionales, brindándoles una mirada nueva, esperanzadora, que les enseña a aceptar la condición de sus hijos y a imitar sus movimientos repetitivos y rituales para ganar su atención y confianza. Un método con casos de éxito como el de Iván, que ya ha pronunciado sus primeras palabras o ha paseado de la mano de sus padres; o el de Raun, que con un CI menor a 30, consiguió graduarse en la Universidad de Brown y, después, ostentar un puesto directivo. 
La Asociación 'Vencer al autismo' nace a raíz de uno de esos casos de éxito, después de que Susana y Joe vieran cómo su hija con autismo, tras probar diferentes terapias ineficaces, conseguía unos resultados asombrosos en un corto período de tiempo gracias a 'The Son-Rise Program'. Por eso, el método ha llegado a España y Portugal y, por eso también, esta ONG acerca la realidad del autismo y su tratamiento en nuestro país a través de tres conferencias en Málaga, el jueves 7 de noviembre a las 16h. en el Centro Cívico Diputación de Málaga (Av. de los Guindos 48); en Madrid, el viernes 8 de noviembre a las 17h. en la Universidad Complutense de Madrid (Av. Islas Filipinas 3); y en Barcelona, el domingo 10 de noviembre a las 11h. en el Caixa Forum: Obra Social La Caixa (Av. Francesc Ferrer i Guardia 6-8).


Leer más:  Autismo: la recuperación es posible -- Mujerhoy.com --  http://www.mujerhoy.com/salud/guia-enfermedades/autismo-recuperacion-posible-terapia-751147112013.html#VzW1insc3yO2eakO
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martes, 5 de noviembre de 2013

Propuesta de brazalete con GPS para niños autistas

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MANHATTAN — La desaparición del adolescente Avonte Oquendo llevó  al senador Charles Schumer a solicitar un localizador (GPS) para los niños autistas.
"Nadie debería sufrir lo que ellos (los padres de Avonte Oquendo) están sufriendo", dijo el senador Charles Schumer al explicar la medida
La familia de Avonte Oquendo no pierde la fe de encontrarlo pronto. En la foto, su madre, Vanessa Fontaine.
La familia de Avonte Oquendo no pierde la fe de encontrarlo pronto. En la foto, su madre, Vanessa Fontaine.
"Nadie debería sufrir lo que ellos (los padres de Avonte Oquendo) están sufriendo, desafortunadamente estos niños huyen y escapan… he pedido al Departamento de Justicia (DOJ) que financie un dispositivo de seguimiento para niños autistas o con problemas de desarrollo", declaró el Senador ayer en rueda de prensa en su oficina de Manhattan.
Hace un mes que Oquendo, de 14 años, se escapó de su escuela en Queens y a pesar de la intensa búsqueda realizada por su familia, autoridades y ciudadanos voluntarios, aún no se le ha encontrado.
Junto al senador estuvieron la doctora en sicología Julie Davis Lutz, Superintendente Adjunto de Servicios Educativos en el Este de Suffolk, y Kpana Kpoto, mentor de padres en el capítulo neoyorquino de la Asociación Nacional de Autismo y miembro del Círculo de Apoyo para los padres con hijos autistas de El Bronx.
A partir de los cuatro años, el 50% de estos niños intenta huir tanto de sus familias como cuidadores y escuelas. El localizador sería de uso voluntario.
Este dispositivo puede colocarse como una pulsera o en la ropa y "reduce el tiempo de localización de un niño en un 95%", afirmó Schumer.
A cargo de los localizadores y su seguimiento estaría el Departamento de Policía (NYPD) al igual que hacen con el programa para personas con Alzheimer, implementado hace ya tiempo y financiado por el DOJ.
Para Lutz este localizador traería paz a muchos padres que cada día se preguntan si su hijo se escapará y si serán capaces de encontrarlo.

Científicos determinan posibles causas del autismo

Este trastorno del desarrollo está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales


Especialistas aseguran que aunque el trastorno del autismo es altamente heredable, la mayoría de los casos no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas.






Con una potente tecnología de secuenciación genética, un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, escaneo el genoma de centenares de personas y descubrió que las diagnosticadas con trastorno del espectro autista (ASD, en sus siglas en inglés) eran más propensas a tener supresiones de genes que los individuos sin el trastorno.
Eso significa que esas personas (el 7 por ciento del grupo de estudio) tenían una copia de uno o más genes cuando deberían haber tenido dos, según explican los autores de la investigación, publicada en American Journal of Human Genetics. A su juicio, este análisis sugiere que las deleciones pueden dar lugar a un defecto en la actividad de conexión y una alteración de las neuronas cerebrales.
 
"Este es el primer hallazgo sobre que pequeñas deleciones que afectan a uno o dos genes parecen ser comunes en el autismo y que estas supresiones contribuyen al riesgo de desarrollo de la enfermedad ", manifestó el investigador principal del estudio, Joseph D. Buxbaum, profesor de Psiquiatría Genética y Ciencias Genómicas y Neurociencias de la Facultad de Medicina de Icahn.
 
Este investigador entiende que esta conclusión debe ampliarse en otras muestras independientes de ASD para entender realmente cómo se manifiesta el riesgo. De hecho, este proceso ya está en marcha en un Consorcio de Secuenciación del Autismo, que incluye a más de 25 instituciones, y que fue galardonado con una beca de 7 millones de dólares (más de 5 millones de euros) del Instituto Nacional de Salud norteamericano para continuar analizando los genomas de miles de individuos con ASD en el Monte Sinaí.
 
El autismo, que afecta a aproximadamente el 1 por ciento de la población, es un trastorno del desarrollo que se cree que está causado por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Aunque el trastorno es altamente heredable, la mayoría de los casos de autismo no puede atribuirse a causas hereditarias conocidas, señala el doctor Buxbaum.
 
Mientras que la investigación ha indicado que podría haber hasta mil genes o regiones genómicas que contribuyen a ASD, la mayoría de estudios han observado, mutaciones de un solo punto (un cambio de una sola letra del ADN de un gen) o en grandes áreas de el genoma, que abarca muchos genes, que se alteran. En este trabajo, los investigadores buscaron una pequeña variación del número de copias (la supresión o duplicación de genes) entre los individuos con ASD y una población "control" sin el trastorno.
 
Para realizar el estudio, utilizaron la secuenciación del exoma con el fin de ver todos los 22.000 genes humanos en el conjunto de la muestra y analizaron los datos mediante el programa del exoma 'Hidden Markov Model' (XHMM). "Esto nos da la posibilidad, por primera vez, de realizar una prueba de una muestra de sangre y compararla con un genoma de referencia para buscar mutaciones y pequeñas variaciones del número de copias en los pacientes", dijo el doctor Buxbaum.
 
Estos expertos aplicaron este método para analizar una base de datos de 431 casos de trastorno del espectro autista y 379 controles emparejados, lo que hace un total de 810 individuos. Los autores del estudio encontraron 803 supresiones de genes en el grupo de ASD y 583 deleciones en el grupo de control, siendo el grupo de ASD los que registraban una mayor probabilidad de tener múltiples pequeñas deleciones.
 
"Ahora se sabe que el número de copias del gen imperfecto es una de las principales fuentes de variabilidad entre las personas. Una de las razones por las que somos diferentes unos de otros es por adiciones o supresiones de genes, que a menudo son heredados -dijo--. Pero de las supresiones adicionales que vemos en ASD no todas se deben a la herencia genética. Algunas ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide y las supresiones que se desarrollan de esta manera tienden a ser asociadas con el trastorno".
 
Luego, los investigadores examinaron las deleciones que encontraron en el grupo autista y encontraron que una proporción significativa de ellas estaban relacionadas con la autofagia, un proceso clave que mantiene las células sanas mediante la sustitución de las membranas y los orgánulos.
 
"Hay una buena razón para creer que la autofagia es muy importante para el desarrollo del cerebro porque el cerebro produce muchas más sinapsis de las que necesita y el exceso debe ser recortado. Si son demasiadas o muy pocas, las sinapsis no realizan el trabajo de comunicación muy bien. Podría significar que algunas conexiones sinápticas vienen demasiado tarde y no pueden consolidarse adecuadamente", barajó Buxbaum. (Con información de europapress)

lunes, 4 de noviembre de 2013

Visita feliz al Colegio de Julia

Hoy tuve una cita con la tutora de Julia, María José, y con su logopeda Nuria, en el Colegio de Educación Especial al que asiste desde hace dos cursos. En septiembre empezó su tercer curso en el centro.

Me parecieron grandes profesionales porque emanaban alegría, amor por su trabajo, positivismo.

Recuerdo perfectamente, cuán diferentes eran las reuniones en el colegio concertado de integración al que acudió hasta 2º de primaria, inclusive. Recuerdo perfectamente que para mí, saber que tenía una cita con el psicólogo del centro, era una tortura anticipada. Creo que salvo en un par de ocasiones, logré salir de una de esas reuniones sin llorar.

Cada vez estoy más convencida de que la integración no existe. Hablo desde la experiencia que te da tener una hija con Trastorno de Espectro Autista de 15 años, pero puedo afirmar que en el citado anterior colegio ovetense Julia era un estorbo del cuál querían deshacerse...pero ¡claro! es demasiado golosa la ayuda económica que aportaba la Consejería de Educación por cada alumno de integración matriculado.

Luego estuvimos en lo que yo denomino una etapa de transición que sin embargo obligó a un cambio de vida radical en la familia. De vivir en Oviedo, debimos mudarnos a Pola de Siero, a uno colegio público con un profesor de apoyo excepcional que, al menos, consiguió, que Julia aguantase sentada todas las horas de clase sin protestar.

Cuando a Julia le tocó el paso al instituto, fuimos su padre y yo los que planteamos su matriculación en el Colegio de Educación Especial...¡¡¡si supieseis lo que me arrepentí de no haber llevado a Julia desde el principio a ese centro!!!.

Ningún niño es "especial" o, por el contrario, todos son " especiales". Los profesionales que trabajan con ellos día a día están especializados en el trato con estos niños que se merecen una educación como el resto de los niños y adolescentes pero adaptada a sus necesidades.

Julia acude feliz a ese colegio en el que la sonrisa es la constante en las caras de los profesores.

Maria José, la tutora de Julia, hablaba con tal entusiasmo de su trabajo, que lograbas olvidar por un momento que las dificultades que presenta cada niño son incontables.

Tanto ella como Nuria me explicaron la metodología que utilizan con Julia en el día a día y es tal alegría con la que te lo cuentan que es imposible salir de aquel colegio con el ánimo por los suelos, como me ocurría en Oviedo e, incluso, en ocasiones, en Pola de Siero. Por el contrario...yo me despedí sabiendo que dejaba a mi hija en las mejores manos posibles.

Gracias María José, graciás Nuria por vuestra sonrisa...ha sido un regalo inesperado y como tal, muy agradable de recibir.
Julia, sabes que siempre voy a estar ahí para abrochar tus zapatillas...ahora también sé que hay profesionales como María José y Nuria, que no solamente de las abrocharán sino que te enseñarán a hacerlo...algo que yo no he conseguido.

domingo, 3 de noviembre de 2013

Descifrado el papel clave de dos proteínas en la adquisición del lenguaje






Un estudio elaborado en ratones ha identificado dos moléculas esenciales en el desarrollo de los circuitos neuronales relacionados con el lenguaje. El hallazgo ayudará a comprender mejor los trastornos del habla, como los asociados con el autismo



Dos proteínas desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de las conexiones neuronales vinculadas con el lenguaje. Así lo indica una nueva investigación que describe cómo ambas moléculas, SRPX2 y FOXP2, son esenciales en la formación de las dendritas (las ramificaciones de las neuronas) y la sinapsis de estas células nerviosas.
El estudio, elaborado en ratones y publicado hoy en la revista Science, puede ayudar a comprender los trastornos del lenguaje de origen genético, como los relacionados con el autismo o la epilepsia, entre otros. En ocasiones los trastornos del lenguaje pueden deberse a un problema genético que se manifiesta en el circuito neuronal.
“Hemos descrito el camino, desconocido hasta ahora, por el que estas proteínas controlan la formación de los circuitos neuronales”, explica


Fuente:Servicio de Información y Noticias Científicas SINC Geek-Ming Sia, investigador de la Universidad de John Hopkins (EE UU) y uno de los autores del trabajo. “Estas proteínas son una parte del sistema neuronal necesaria para la adquisición del lenguaje”.
Estudios anteriores ya habían identificado que las mutaciones de la molécula SRPX2 causaban algunos trastornos de lenguaje, epilepsia y ciertos grados de discapacidad intelectual.

Densidad de conexión
Para comprobar el papel de estas proteínas, los científicos insertaron dichas moléculas en los ratones y observaron el desarrollo de las conexiones neuronales. Los resultados reflejaron que la densidad de la sinapsis de estas células nerviosas había aumentado el área del cerebro relacionada con el lenguaje.
Además, los que estuvieron sobreexpuestos a estas proteínas también vieron alteradas sus primeras vocalizaciones.
Los investigadores concluyen que la interacción de ambas proteínas afecta al desarrollo de las conexiones y al crecimiento de la sinapsis neuronal, y que la SRPX2 está muy relacionada con la aparición de trastornos genéticos como el autismo.
“Esta investigación nos puede ayudar a conocer los trastornos asociados con el espectro autista y otras alteraciones”, destaca Sia.